Zadanie 19.3. (0–1)AI
Na rysunku przedstawiono naprawę uszkodzonego DNA. Uszkodzenie polegało na utworzeniu wiązania kowalencyjnego pomiędzy zasadami tyminowymi sąsiadującymi ze sobą na jednej nici DNA i na powstaniu tzw. dimeru tyminowego, co skutkowało powstaniem charakterystycznego wybrzuszenia, utrudniającego replikację. Fragment uszkodzonej nici został najpierw wycięty przez nukleazę, a powstała luka została następnie uzupełniona nukleotydami komplementarnymi do niezniszczonej nici. W wypełnianiu takich luk biorą udział dwa enzymy: polimeraza DNA i ligaza DNA. Dimery tyminowe często powstają na skutek działania promieni UV.
Jedna z chorób skóry – tzw. skóra pergaminowa – w większości przypadków spowodowana jest dziedzicznym defektem jednego z enzymów opisanego systemu naprawy DNA.

Wyjaśnij, dlaczego osoby chore na tzw. skórę pergaminową muszą unikać promieniowania słonecznego. W odpowiedzi uwzględnij przyczynę powstawania tej choroby, opisaną w tekście.
Sprawdź się
Odpowiedz samodzielnie i sprawdź wynik
2
Pokaż odpowiedź z arkuszaPorównaj swoją odpowiedź z kluczem
Zasady oceniania
1 p. – za poprawne wyjaśnienie, uwzględniające mutagenne działanie promieniowania UV i brak możliwości naprawy skutków takiej mutacji ze względu na defekt jednego z enzymów systemu naprawy DNA.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań albo za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
- Promieniowanie UV ma działanie mutagenne, a u chorych na tę chorobę brak jest możliwości naprawy skutków takiej mutacji, ponieważ jeden z enzymów zaangażowanych w naprawę DNA nie działa.
- Osoby chore na „skórę pergaminową” muszą unikać promieniowania słonecznego, ponieważ defekt nukleazy uniemożliwia naprawę DNA w przypadku mutacji powstałej pod wpływem promieniowania UV.
Wyjaśnienie AI Rozwiń, aby przeczytać wyjaśnienie
Wytłumacz mi to
Potrzebujesz dodatkowego wyjaśnienia?
1
Zostanie wygenerowane zwięzłe wyjaśnienie zagadnień z pytania: mechanizmu i kontekstu biologicznego odpowiedzi, częstych błędów oraz powiązań z innymi tematami.
Komentarz CKE 33%
Z zakresu genetyki również trudnym zadaniem okazało się inne zadanie – zadanie 19.3. (poziom wykonania zadania – 33%), które polegało na wyjaśnieniu, dlaczego osoby chore na tzw. pergaminową skórę muszą unikać promieniowania słonecznego. W odpowiedzi należało uwzględnić przyczynę powstawania tej choroby, czyli mutagenne działanie promieniowania UV oraz brak u chorych możliwości naprawy skutków takiej mutacji, np.
Pod wpływem promieni UV może dojść do powstania dimeru tyminowego w nici DNA. U osób z tą chorobą z powodu defektu jednego enzymu może nie dochodzić do wycinania tego dimeru, co skutkuje uszkodzeniem nici DNA i może prowadzić do nowotworu.
Część maturzystów odnosiła się do zadania w sposób powierzchowny. Zdający nie zauważali, że tylko część promieniowania słonecznego – promieniowanie UV – ma działanie mutagenne i nie wskazując przyczyny tej choroby, udzielali odpowiedzi zbyt ogólnych, np. Ekspozycja na słońce powoduje powstawanie dimerów tyminowych. W wyniku defektu jednego z enzymów, DNA nie może zostać naprawione co powoduje utrudnienie w replikacji albo też w sposób niepełny opisywali brak możliwości naprawy skutków tej mutacji.