Zadanie 18.3. (0–1)AI
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych. Jest to choroba genetycznie uwarunkowana – dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią. Wynikiem obecności nieprawidłowego allelu d genu DMD, jest synteza nieprawidłowej dystrofiny w komórce mięśniowej – białka tworzącego „szkielet” komórki mięśniowej. Chorzy umierają zwykle w wieku przedreprodukcyjnym.
Poniżej na schemacie przedstawiono fragment sekwencji nukleotydowej DNA (poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami) prawidłowego (I) i zmutowanego genu DMD (II). Zamieszczone fragmenty nie zawierają intronów.
I. Fragment prawidłowej sekwencji nici kodującej:
5’ CAG CAG CAG CAG CAG 3’
……
II. Fragment sekwencji nici kodującej, w której występuje mutacja:
5’ CAG CAG TAG CAG CAG 3’
……
Określ, jakie będą skutki przedstawionej mutacji dla pierwszorzędowej struktury białka, w porównaniu z jego prawidłową strukturą.
Sprawdź się
Odpowiedz samodzielnie i sprawdź wynik
2
Pokaż odpowiedź z arkuszaPorównaj swoją odpowiedź z kluczem
Schemat punktowania
1 p. – za poprawne wyjaśnienie skutków przedstawionej mutacji odnoszących się do pierwszorzędowej struktury polipeptydu.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
- Kodon stop spowoduje zahamowanie dalszej syntezy białka, w wyniku czego będzie ono krótsze.
- W wyniku mutacji zamiast kodonu aminokwasu glutamina powstanie kodon STOP, więc w I – rzędowej strukturze białka dojdzie do zmiany, gdyż łańcuch peptydowy ulegnie skróceniu.
- Łańcuch polipeptydowy będzie krótszy.
Wyjaśnienie AI Rozwiń, aby przeczytać wyjaśnienie
Wytłumacz mi to
Potrzebujesz dodatkowego wyjaśnienia?
1
Zostanie wygenerowane zwięzłe wyjaśnienie zagadnień z pytania: mechanizmu i kontekstu biologicznego odpowiedzi, częstych błędów oraz powiązań z innymi tematami.