Zadanie 18.2. (0–1)AI
Autosomalny gen HTT koduje białko – huntingtynę. Niezmutowany allel h koduje huntingtynę o prawidłowej strukturze, podczas gdy zmutowany allel H skutkuje powstaniem niewłaściwej formy huntingtyny, warunkującej chorobę Huntingtona. Allel H ma charakter dominujący, a obecność nawet tylko jednej jego kopii w genomie jest przyczyną poważnych zaburzeń fizycznych i umysłowych, które powodują śmierć w przeciągu 15–20 lat od wystąpienia objawów.
W genie HTT stosunkowo często pojawia się mutacja polegająca na występowaniu dodatkowych kodonów CAG. Wywołujący chorobę allel H ma więcej niż 35 takich trójek nukleotydów. W większości przypadków objawy choroby rozwijają się między czwartą a szóstą dekadą życia.
Na podstawie: journals.viamedica.pl; www.huntington.pl
Opisz, na czym polega zmiana w I-rzędowej strukturze białka huntingtyny będąca skutkiem obecności dodatkowych kodonów CAG.
Sprawdź się
Odpowiedz samodzielnie i sprawdź wynik
2
Pokaż odpowiedź z arkuszaPorównaj swoją odpowiedź z kluczem
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne określenie zmiany w strukturze I-rzędowej huntingtyny polegającej na zwielokrotnieniu liczby reszt glutaminy.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
• Skutek tej mutacji w budowie huntingtyny to wbudowanie wielu dodatkowych reszt glutaminy.
• Zmiana w strukturze I-rzędowej huntingtyny polega na wielokrotnym wstawieniu aminokwasu glutaminy.
• W białku następuje zwielokrotnienie liczby glutaminy.
Uwaga:
Dopuszcza się odpowiedzi, które nie odnoszą się bezpośrednio do wstawiania wielu reszt glutaminy, np. „Zmiana polega na obecności dodatkowego aminokwasu – glutaminy”.
Wyjaśnienie AI Rozwiń, aby przeczytać wyjaśnienie
Wytłumacz mi to
Potrzebujesz dodatkowego wyjaśnienia?
1
Zostanie wygenerowane zwięzłe wyjaśnienie zagadnień z pytania: mechanizmu i kontekstu biologicznego odpowiedzi, częstych błędów oraz powiązań z innymi tematami.
Komentarz CKE 7%
Rozwiązanie zadania 18.2. stawiającego pytanie „Jaki jest skutek tej mutacji na poziomie białka?” wymagało od zdającego wiedzy na temat sposobu kodowania sekwencji aminokwasów w białku oraz umiejętności korzystania z tabeli kodu genetycznego. Zadanie to było dla maturzystów bardzo trudne (poziom wykonania zadania – 7%). Najczęstszy błąd polegał na zbyt ogólnym określeniu zmiany struktury I-rzędowej białka – huntingtyny, np.:
Będzie w tym białku więcej aminokwasów kodowanych przez kodon CAG albo Polega na wydłużeniu łańcucha polipeptydowego poprzez dodanie aminokwasów kodowanych przez kodon CAG.
W prawidłowej odpowiedzi powinno znaleźć się jeszcze odniesienie do konkretnego aminokwasu – glutaminy, który zostanie zwielokrotniony. Taka odpowiedź wymaga skorzystania z tabeli kodu genetycznego.