Zadanie 3.5. (0–1)AI
„Katalaza jest przykładem szczególnie skutecznie działającego enzymu chroniącego komórki przed skutkami toksycznego działania nadtlenku wodoru (H2O2). Wykazano, że H2O2 upośledza działanie wielu komórek, np. komórek β trzustki.
Niedobór lub brak katalazy powodują dziedziczone recesywnie mutacje w genie zlokalizowanym w 11 chromosomie. Gen ten składa się z 13 eksonów, oddzielonych od siebie 12 intronami. U homozygot recesywnych stwierdzano całkowity brak katalazy, natomiast u heterozygot obserwowano 50-procentowe obniżenie ilości katalazy w porównaniu z jej poziomem u osób zdrowych. Jeden z typów mutacji (Japanese type B) jest spowodowany delecją tyminy z pozycji 358 eksonu 4.
Brak katalazy (akatalasemia) lub jej niedobór (hipokatalasemia) objawiają się m.in. owrzodzeniem jamy ustnej, a zmiany te prowadzą u chorych do utraty zębów w wieku 13–19 lat.”
D. Ścibior, H. Czeczot, Katalaza – budowa, właściwości, funkcje, http://www.phmd.pl/api/files/view/1981.pdf
Określ (w %), jakie jest prawdopodobieństwo przekazania zmutowanego allelu przez osobę chorą na akatalasemię jej potomstwu. Odpowiedź uzasadnij.
..............................
Sprawdź się
Odpowiedz samodzielnie i sprawdź wynik
2
Pokaż odpowiedź z arkuszaPorównaj swoją odpowiedź z kluczem
Rozwiązanie
Prawdopodobieństwo wynosi 100%, ponieważ osoba chora jest homozygotą recesywną. Wszystkie jej gamety mają więc zmutowany allel, który zostanie przekazany potomstwu.
Schemat punktowania
1 p. – odpowiedź poprawna.
0 p. – odpowiedź niepełna, niepoprawna albo brak odpowiedzi.
Wyjaśnienie AI Rozwiń, aby przeczytać wyjaśnienie
Wytłumacz mi to
Potrzebujesz dodatkowego wyjaśnienia?
1
Zostanie wygenerowane zwięzłe wyjaśnienie zagadnień z pytania: mechanizmu i kontekstu biologicznego odpowiedzi, częstych błędów oraz powiązań z innymi tematami.