Zadanie 14.3. (0–1)AI
Prawidłowy produkt genu RB1, znajdującego się na 13 chromosomie, zapewnia właściwą kontrolę podziałów komórkowych. Recesywna mutacja genu RB1 może prowadzić do rozwinięcia się siatkówczaka – groźnego nowotworu siatkówki oka.
Zaobserwowano, że ok. połowa chorych dziedziczy tylko jeden zmutowany allel od rodzica, a drugi pojawia się dopiero w czasie rozwoju zarodkowego. Stwierdzono, że przyczyną pojawienia się drugiego recesywnego allelu może być zdarzający się błąd podczas podziału mitotycznego. Skutkiem tego jest powstanie komórki zawierającej w danej parze chromosomów homologicznych – trzy, a nie dwa chromosomy potomne. Zdarza się, że dodatkowy chromosom jest w dalszych etapach rozwojowych gubiony i w ten sposób powstają komórki o prawidłowej liczbie chromosomów. Proces przejścia od komórki heterozygotycznej do homozygotycznej nazywany jest utratą heterozygotyczności.
Na schemacie przedstawiono etapy mitozy (A–D) podczas rozwoju zarodkowego kończące się powstaniem siatkówczaka (E).
Uwaga: W celu uproszczenia, komórka macierzysta na schemacie zawiera tylko trzy pary chromosomów homologicznych, z których jeden zawiera recesywny, zmutowany allel (oznaczony kropką).
Na podstawie: S. Cebrat, M. Cebrat, Człowiek przejrzysty, czyli jego problemy z własną genetyką, 2012.
Na podstawie tekstu określ, w jakim przypadku dziecko rodziców, którzy są zdrowi, ale jedno z nich jest nosicielem recesywnego allelu, może zachorować na siatkówczaka oka. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do genotypów rodziców i genotypu chorego dziecka.
Sprawdź się
Odpowiedz samodzielnie i sprawdź wynik
2
Pokaż odpowiedź z arkuszaPorównaj swoją odpowiedź z kluczem
Schemat punktowania
1 p. – za prawidłowe uzasadnienie odnoszące się do przekazania dziecku recesywnego genu przez rodzica-nosiciela oraz do utraty heterozygotyczności w rozwoju zarodkowym i zmiany genotypu dziecka na homozygotę recesywną względem genu RB1.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązanie
- Jeżeli jedno ze zdrowych rodziców (nosiciel) ma recesywny allel, to może go przekazać dziecku. Będzie ono heterozygotą, ale będzie chore tylko wtedy, jeśli na skutek błędów w trakcie podziałów komórkowych w czasie rozwoju zarodkowego dojdzie do utraty heterozygotyczności i stanie się ono homozygotą recesywną pod względem tego allelu.
Wyjaśnienie AI Rozwiń, aby przeczytać wyjaśnienie
Wytłumacz mi to
Potrzebujesz dodatkowego wyjaśnienia?
1
Zostanie wygenerowane zwięzłe wyjaśnienie zagadnień z pytania: mechanizmu i kontekstu biologicznego odpowiedzi, częstych błędów oraz powiązań z innymi tematami.