Zadanie 16.1. (0–1)

Treść

W układzie ABO wyróżnia się cztery podstawowe fenotypy: A, B, AB i O, które są warunkowane przez występowanie antygenów A i B. Antygen H jest strukturą prekursorową antygenów A i B, które powstają w wyniku przyłączania do antygenu H różnych reszt cukrowych: w antygenie A jest to N-acetylogalaktozamina, a w antygenie B – galaktoza. Wytworzenie antygenu H jest warunkowane przez gen FUT1. Allel dominujący tego genu (H) odpowiada za wytworzenie antygenu H w błonie komórkowej erytrocytów. Allel recesywny tego genu (h) zawiera mutację prowadzącą do syntezy nieaktywnego enzymu, którego aktywność jest konieczna do syntezy antygenu H. Gen ABO warunkujący przekształcanie antygenu H do antygenu A lub B ma trzy allele:

• allel IA koduje transferazę A, warunkującą wytworzenie antygenu A

• allel IB koduje transferazę B, warunkującą wytwarzanie antygenu B

• recesywny allel i, kodujący niefunkcjonalne białko, powstały w wyniku mutacji w allelu IA. Gen FUT1 i gen ABO są położone na różnych chromosomach autosomalnych. W tabeli podano fragment sekwencji nukleotydowej w nici kodującej allelu IA oraz odpowiadający mu fragment allelu i powstałego w wyniku mutacji. Fragment łańcucha polipeptydowego Allel genu Fragment DNA kodowanego przez podany fragment ABO nici kodującej DNA IA CTC GTG GTG ACC CCT T Leu – Val – Val – Thr – Pro i CTC GTG GT− ACC CCT T Na podstawie: M. Czerwiński i R. Kaczmarek, Genetyczne podstawy syntezy cukrowych antygenów grupowych krwi, „Acta Haematologica Polonica” 44(3), 2013; V. Kumar i in., Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, Nowy Jork 2020.

Na podstawie analizy danych przedstawionych w tabeli podaj nazwę mutacji genowej, 0–1 która doprowadziła do powstania allelu i.