Zadanie 14.3. (0–2)AI
Zdrowym rodzicom urodziło się dziecko chore na fenyloketonurię – chorobę warunkowaną przez autosomalny allel recesywny (f).
Korzystając z prawa Hardy’ego-Weinberga, oblicz prawdopodobieństwo, że losowo wybrana osoba jest nosicielem allelu fenyloketonurii, jeżeli częstość występowania tej choroby w danej populacji wynosi 1 na 10 000 urodzeń. Zapisz obliczenia.
..............................
Odpowiedź: ..............................
Sprawdź się
Odpowiedz samodzielnie i sprawdź wynik
2
Pokaż odpowiedź z arkuszaPorównaj swoją odpowiedź z kluczem
Schemat punktowania
2 p. – za poprawne obliczenie prawdopodobieństwa na podstawie wzoru Hardy’ego-Weinberga.
1 p. – za właściwą metodę, wynikającą ze wzoru Hardy’ego-Weinberga (określenie częstości allelu warunkującego fenyloketonurię oraz zapis częstości heterozygot), ale błąd rachunkowy w obliczeniach lub niepoprawny zapis matematyczny.
0 p. – za odpowiedź, która nie spełnia powyższych wymagań, lub za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązanie
q2 = 1/10000 lub 0,0001
q = 1/100 lub 0,01
p = 1 – 0,01 = 0,99
2pq = 2 × 0,01 × 0,99 = 0,0198 ≈ 0,02
Odpowiedź: Prawdopodobieństwo bycia nosicielem fenyloketonurii: 1,98% lub 2%, lub 0,0198, lub 0,02, lub 1/50, lub 99/5000.
Uwaga:
Gdy zdający nie wyciągnie pierwiastka z 1/10000, tylko traktuje tę wartość jako częstość allelu lub po uzyskaniu wartości 2pq wykonuje jeszcze dalsze obliczenia, świadczące o niezrozumieniu, że jest to częstość nosicieli – jest to błąd metody, a nie błąd rachunkowy.
Wyjaśnienie AI Rozwiń, aby przeczytać wyjaśnienie
Wytłumacz mi to
Potrzebujesz dodatkowego wyjaśnienia?
1
Zostanie wygenerowane zwięzłe wyjaśnienie zagadnień z pytania: mechanizmu i kontekstu biologicznego odpowiedzi, częstych błędów oraz powiązań z innymi tematami.
Komentarz CKE 15%
Zadanie 14.3. Zadanie z genetyki populacyjnej okazało się bardzo trudne dla tegorocznych maturzystów – prawidłowe rozwiązania przedstawiło jedynie 15% z nich. Polegało ono na obliczeniu prawdopodobieństwa, że losowo wybrana osoba jest nosicielem allelu fenyloketonurii, jeżeli częstość występowania tej choroby w danej populacji wynosi 1 na 10 000 urodzeń. Konieczny do rozwiązania problemu wzór Hardy’ego-Weinberga, znajduje się w Wybranych wzorach i stałych fizykochemicznych na egzamin maturalny z biologii, chemii i fizyki, z których maturzyści mogą korzystać podczas egzaminu. Niektórzy zdający przepisywali wzór z tablic, ale nie wiedzieli, jak go wykorzystać, aby uzyskać rozwiązanie.
Podstawową trudnością, której nie udało się pokonać większości zdających, było zrozumienie, że podana w zadaniu częstość występowania fenyloketonurii w danej populacji (1/10 000), to częstość homozygot recesywnych i aby otrzymać konieczną do dalszych obliczeń częstość występowania w tej populacji allelu warunkującego fenyloketonurię, należy z niej wyciągnąć pierwiastek (1/100). Zdający, którzy potraktowali, 1/10 000 jako wartość określającą częstość allelu warunkującego fenyloketonurię oraz wykorzystywali ją do dalszych obliczeń, nie otrzymywali punktów za rozwiązanie zadania, ponieważ takie założenie wskazywało na niezrozumienie prawa Hardy’ego-Weinberga.
Kolejną trudnością do pokonania było zrozumienie, że częstość nosicielstwa fenyloketonurii – czyli osób heterozygotycznych pod względem allelu warunkującego tę chorobę – jest określona jako dwukrotność iloczynu częstości allelu recesywnego i dominującego. Maturzyści, którzy poprawnie obliczyli częstość allelu warunkującego fenyloketonurię, łatwo mogli obliczyć częstość drugiego allelu (1 – 0,01 = 0,99), a następnie częstość występowania w niej nosicieli (2 × 0,01 × 0,99 = 0,0198).
Niektórzy zdający dokonywali poprawnego obliczenia częstości nosicieli, ale nie zorientowali się, że otrzymali już rozwiązanie i wykonywali dalsze obliczenia, które prowadziły do błędnego rozwiązania, np. dodawali do otrzymanej wcześniej wartości 0,0001.
Dość często pojawiały się również błędy związane z nieprawidłowym zapisem matematycznym, a także błędy w obliczeniach, wskazujące na słabe opanowanie przez zdających aparatu matematycznego.