Zadanie 18.4. (0–1)AI
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych. Jest to choroba genetycznie uwarunkowana – dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią. Wynikiem obecności nieprawidłowego allelu d genu DMD, jest synteza nieprawidłowej dystrofiny w komórce mięśniowej – białka tworzącego „szkielet” komórki mięśniowej. Chorzy umierają zwykle w wieku przedreprodukcyjnym.
Poniżej na schemacie przedstawiono fragment sekwencji nukleotydowej DNA (poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami) prawidłowego (I) i zmutowanego genu DMD (II). Zamieszczone fragmenty nie zawierają intronów.
I. Fragment prawidłowej sekwencji nici kodującej:
5’ CAG CAG CAG CAG CAG 3’
……
II. Fragment sekwencji nici kodującej, w której występuje mutacja:
5’ CAG CAG TAG CAG CAG 3’
……
Wyjaśnij, dlaczego mimo działania doboru naturalnego w populacji ludzkiej utrzymuje się allel warunkujący zespół Duchenne’a.
Sprawdź się
Odpowiedz samodzielnie i sprawdź wynik
2
Pokaż odpowiedź z arkuszaPorównaj swoją odpowiedź z kluczem
Schemat punktowania
1 p. – za poprawne wyjaśnienie odnoszące się do nieujawniania się allelu recesywnego u heterozygot / kobiet nosicielek, (a przez to braku możliwości eliminacji tego allelu z puli genowej), co przyczynia się do przekazywania go potomstwu.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
- Allele recesywne nie ujawniają się w układzie heterozygotycznym, a więc kobieta nosicielka allelu dystrofii mięśniowej jest zdrowa i może przekazać ten allel potomstwu żeńskiemu, a więc wciąż będzie on obecny w ludzkiej puli genowej.
- Kobiety, które są nosicielkami allelu warunkującego dystrofię Duchenne’a są zdrowe, a dobór naturalny eliminuje określone allele, tylko gdy ujawniają się one u osobników. Kobieta nosicielka może przekazać allel recesywny potomstwu, a więc nadal będzie on obecny w puli genowej człowieka.
- Utrzymuje się, ponieważ warunkowana jest przez allel recesywny. Oznacza to, że osobnik (w tym przypadku płci żeńskiej) może posiadać allel warunkujący chorobę, ale nie zachorować (jest heterozygotą) i przekazać wadliwy gen swoim córkom.
Wyjaśnienie AI Rozwiń, aby przeczytać wyjaśnienie
Wytłumacz mi to
Potrzebujesz dodatkowego wyjaśnienia?
1
Zostanie wygenerowane zwięzłe wyjaśnienie zagadnień z pytania: mechanizmu i kontekstu biologicznego odpowiedzi, częstych błędów oraz powiązań z innymi tematami.