Zadanie 18.4. (0–1)AI
Autosomalny gen HTT koduje białko – huntingtynę. Niezmutowany allel h koduje huntingtynę o prawidłowej strukturze, podczas gdy zmutowany allel H skutkuje powstaniem niewłaściwej formy huntingtyny, warunkującej chorobę Huntingtona. Allel H ma charakter dominujący, a obecność nawet tylko jednej jego kopii w genomie jest przyczyną poważnych zaburzeń fizycznych i umysłowych, które powodują śmierć w przeciągu 15–20 lat od wystąpienia objawów.
W genie HTT stosunkowo często pojawia się mutacja polegająca na występowaniu dodatkowych kodonów CAG. Wywołujący chorobę allel H ma więcej niż 35 takich trójek nukleotydów. W większości przypadków objawy choroby rozwijają się między czwartą a szóstą dekadą życia.
Na podstawie: journals.viamedica.pl; www.huntington.pl
Wyjaśnij, dlaczego w populacji ludzkiej utrzymuje się allel H warunkujący chorobę Huntingtona, mimo że jest on dominujący, a choroba – śmiertelna.
Sprawdź się
Odpowiedz samodzielnie i sprawdź wynik
2
Pokaż odpowiedź z arkuszaPorównaj swoją odpowiedź z kluczem
Zasady oceniania
1 pkt – za wyjaśnienie uwzględniające przyczynę – brak objawów choroby na początku okresu reprodukcyjnego oraz mechanizm – przekazywanie zmutowanego allelu potomstwu przed śmiercią.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
• Choroba ujawnia się w późniejszym wieku, a nosiciele mutacji zwykle mają dzieci przed pojawieniem się pierwszych objawów choroby. Potomstwo dziedziczy zmutowany allel, co umożliwia jego występowanie w populacji człowieka.
• Zwykle ludzie zakładający rodziny nie wiedzą, czy mają zmutowany allel H. Jeśli są nosicielami i mają dzieci, to przekazują allel H potomstwu i w ten sposób dochodzi do jego zachowania w populacji.
• Zwykle choroba ujawnia się w wieku, w którym nosiciele mają już swoje dzieci, a zatem allel warunkujący chorobę nie jest odsiewany przez dobór.
Wyjaśnienie AI Rozwiń, aby przeczytać wyjaśnienie
Wytłumacz mi to
Potrzebujesz dodatkowego wyjaśnienia?
1
Zostanie wygenerowane zwięzłe wyjaśnienie zagadnień z pytania: mechanizmu i kontekstu biologicznego odpowiedzi, częstych błędów oraz powiązań z innymi tematami.
Komentarz CKE 37%
Trudniejsze okazało się ostatnie w tej wiązce zadanie 18.4. (poziom wykonania zadania – 37%) stawiające pytanie „Dlaczego ta śmiertelna choroba utrzymuje się w populacji, mimo że warunkuje ją allel dominujący?”. Aby prawidłowo rozwiązać to zadanie, należało wykorzystać informację z tekstu dotyczącą wieku, w którym ta choroba się ujawnia i na tej podstawie
ustalić przyczynę utrzymywania się w populacji ludzkiej allelu H, oraz przedstawić mechanizm polegający na przekazywaniu potomstwu zmutowanego allelu mimo działania doboru naturalnego w populacji ludzkiej.
Najczęstszym błędem zdających było formułowanie odpowiedzi niepełnych – nie uwzględniających przyczyny, tj. braku objawów choroby na początku okresu reprodukcyjnego, np.:
Jest kilka powodów wyjaśniających utrzymywanie allelu H w populacji, pomimo że jest to allel dominujący i warunkuje śmiertelną chorobę. Po pierwsze osoba z allelem H może się rozmnażać przed śmiercią, przekazując go potomstwu. Po drugie w genie HTT stosunkowo często pojawia się mutacja tego typu skutkująca zmutowanym allelem H.
Często zdający nie przedstawiali mechanizmu, czyli przekazywania zmutowanego allelu potomstwu, np.:
Dzieje się tak, ponieważ chory umiera w przeciągu 15–20 lat od wystąpienia objawów. Ludzie przez wiele lat są nieświadomi tej choroby i zdążą założyć rodziny często zanim pojawią się pierwsze objawy.