Zadanie 16.3. (0–1)AI
Chromosom Filadelfia to charakterystyczny chromosom, powstający w wyniku mutacji, na skutek której gen BCR, znajdujący się na chromosomie 22, został połączony z genem Abl, przeniesionym z chromosomu 9. Gen Abl koduje enzym kinazę tyrozynową, która jest odpowiedzialna za różnicowanie, podział komórki i jej odpowiedź na uszkodzenia. W prawidłowych warunkach ekspresja tego genu i produkcja kinazy tyrozynowej podlega w komórce ścisłej regulacji. Po połączeniu genu Abl z genem BCR powstaje gen BCR-Abl, ulegający ciągłej, niekontrolowanej ekspresji (staje się onkogenem) i wymykający się spod kontroli komórki, co skutkuje zwiększeniem tempa podziałów komórkowych, hamowaniem apoptozy i ograniczeniem możliwości naprawy DNA. Obecność chromosomu Filadelfia wykazano u 95 % chorych na przewlekłą białaczkę szpikową. Obecnie w leczeniu tej białaczki stosuje się lek, który blokuje działanie kinazy tyrozynowej. Jego podawanie prowadzi do zahamowania rozwoju nowotworu, nie doprowadza jednak do wyleczenia chorych.
Na schemacie przedstawiono powstawanie chromosomu Filadelfia.
Określ, czy przedstawiony sposób leczenia białaczki szpikowej spowodowanej opisaną mutacją można uznać za terapię genową. Odpowiedź uzasadnij.
..............................
Sprawdź się
Odpowiedz samodzielnie i sprawdź wynik
2
Pokaż odpowiedź z arkuszaPorównaj swoją odpowiedź z kluczem
Schemat punktowania
1 p. – za określenie, że nie jest to terapia genowa i poprawne uzasadnienie, odnoszące się do braku modyfikacji DNA chorego i do hamowania aktywności enzymu.
0 p. – za odpowiedź, która nie spełnia powyższych wymagań, lub za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
- Nie, ponieważ działa na poziomie białka, a nie genu.
- Nie jest to terapia genowa, ponieważ nie polega na zmianie w genach chorego, ale na blokowaniu aktywności enzymu.
- To leczenie nie jest terapią genową, ponieważ nie polega na wprowadzaniu do organizmu właściwego genu lub blokowaniu ekspresji tego genu, ale na blokowaniu produktów jego ekspresji.
Uwaga:
Nie uznaje się uzasadnienia odnoszącego się wyłącznie do definicji terapii genowej (tautologia). Odpowiedź musi być skonstruowana w oparciu o przykład opisany we wstępie do zadania.
Wyjaśnienie AI Rozwiń, aby przeczytać wyjaśnienie
Wytłumacz mi to
Potrzebujesz dodatkowego wyjaśnienia?
1
Zostanie wygenerowane zwięzłe wyjaśnienie zagadnień z pytania: mechanizmu i kontekstu biologicznego odpowiedzi, częstych błędów oraz powiązań z innymi tematami.
Komentarz CKE 30%
Zadanie 16.3. Najbardziej złożone zadanie z wiązki wymagające od zdającego określenia wraz z uzasadnieniem, czy przedstawiony w tekście sposób leczenia białaczki szpikowej można uznać za terapię genową. Zostało ono omówione szczegółowo w rozdziale Problem „pod lupą” wraz z innymi zadaniami o podobnej konstrukcji.
Zadania 16.3. i 19.2. wymagały przeczącej odpowiedzi na zadane pytanie. W pierwszym z nich należało uzasadnić, że opisany sposób leczenia przewlekłej białaczki szpikowej nie jest formą terapii genowej, a w drugim, że opisana zależność między raflezjami a muchami nie jest przykładem mutualizmu. W obydwu przypadkach wzorcowa odpowiedź przyjmuje formę falsyfikacji:
Terapia genowa polega na wprowadzaniu nowych lub modyfikacji zmutowanych genów pacjenta, a w tym przypadku leczenie polega na hamowaniu aktywności enzymu będącego produktem ekspresji genu, a więc nie jest to terapia genowa.
Podobnie jak w zadaniu 16.3. nie były uznawane odpowiedzi stanowiące tautologię, podające jako uzasadnienie jedynie zaprzeczenie definicji mutualizmu, np.: Nie, ponieważ nie jest to zależność obustronnie korzystna. Zdający powinien wykazać, że zależność nie jest obustronnie korzystna, odwołując się do przykładów w tekście – braku korzyści dla much.