Zadanie 18.2. (0–1)AI
Mukopolisacharydoza typu II (MPS II) to rzadka genetyczna choroba metaboliczna. Ta choroba jest dziedziczona w sposób recesywny, sprzężony z płcią. Przyczyną MPS II jest niedobór aktywności sulfatazy-L-iduronianu, jednego z enzymów lizosomalnych. Prowadzi to do zaburzenia rozkładu mukopolisacharydów i do gromadzenia się nierozłożonych substratów, czego konsekwencją stają się patologiczne zmiany w obrębie komórek i tkanek. Choroba ma charakter postępujący i znacznie skraca długość życia. Na MPS II chorują prawie wyłącznie chłopcy. Na poniższym rodowodzie przedstawiono historię rodziny, w której zdiagnozowano MPS II.
Osoby chore na MPS II mogą być leczone za pomocą idursulfazy, która jest otrzymywana z hodowli genetycznie zmodyfikowanych komórek ludzkich. Idursulfaza jest substytutem naturalnego enzymu. Terapia polega na dożylnym podawaniu pacjentom idursulfazy, co prowadzi do spowolnienia rozwoju choroby i do złagodzenia jej objawów.
Na podstawie: G.N. Wilson, Hunter Syndrome (Mucopolysaccharidosis II): Diagnosis, Genetic Testing, Treatment, and Referral, „Consultant 360. Multidisciplinary Medical Information Network” 14(5), 2015 (consultant360.com);
M. Rachtan, Program The Hunters […], „Puls Medycyny”, 2020 (pulsmedycyny.pl).
Uzasadnij, że terapia MPS II za pomocą idursulfazy nie jest terapią genową. W odpowiedzi porównaj terapię genową do terapii idursulfazą.
..............................
..............................
..............................
..............................
Sprawdź się
Odpowiedz samodzielnie i sprawdź wynik
2
Pokaż odpowiedź z arkuszaPorównaj swoją odpowiedź z kluczem
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne uzasadnienie, że terapia z użyciem idursulfazy nie jest terapią genową, odnoszące się do braku wprowadzania do organizmu pacjenta genów lub do braku modyfikacji ekspresji genów.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Przykładowa odpowiedź
Terapia genowa polega na wprowadzeniu do organizmu chorej osoby prawidłowej wersji zmutowanego genu, a podczas terapii stosowanej u chorych na MPS II chorzy otrzymują jedynie enzym.
Wyjaśnienie AI Rozwiń, aby przeczytać wyjaśnienie
Wytłumacz mi to
Potrzebujesz dodatkowego wyjaśnienia?
1
Zostanie wygenerowane zwięzłe wyjaśnienie zagadnień z pytania: mechanizmu i kontekstu biologicznego odpowiedzi, częstych błędów oraz powiązań z innymi tematami.