Zadanie 13.2. (0–1)
Treść
Przykładem niekorzystnego następstwa mutacji punktowej jest uwarunkowana recesywnie wada metaboliczna – cytrulinemia, występująca u bydła rasy holsztyńsko-fryzyjskiej. Zamiana cytozyny na tyminę w 86. kodonie genu syntazy argininobursztynianowej powoduje zmianę w kodującej nici DNA kodonu CGA na kodon TGA. W konsekwencji, zamiast aktywnego enzymu składającego się z 412 aminokwasów, powstaje nieaktywny peptyd złożony z 85 aminokwasów. Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka zwierząt, Warszawa 2004.
Wyjaśnij, dlaczego substytucje pojedynczych nukleotydów nie zawsze są przyczyną 0–1 zmiany w składzie aminokwasowym polipeptydu.
Pokaż odpowiedź
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne wyjaśnienie, uwzględniające możliwość kodowania jednego aminokwasu przez więcej niż jeden kodon.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
• Substytucja może polegać na zmianie kodonu na inny, kodujący ten sam aminokwas.
• Ponieważ kod genetyczny jest zdegenerowany i może się zdarzyć, że w wyniku mutacji określonego kodonu powstanie kodon kodujący ten sam aminokwas.