Zadanie 13.1. (0–2)
Treść
Przykładem niekorzystnego następstwa mutacji punktowej jest uwarunkowana recesywnie wada metaboliczna – cytrulinemia, występująca u bydła rasy holsztyńsko-fryzyjskiej. Zamiana cytozyny na tyminę w 86. kodonie genu syntazy argininobursztynianowej powoduje zmianę w kodującej nici DNA kodonu CGA na kodon TGA. W konsekwencji, zamiast aktywnego enzymu składającego się z 412 aminokwasów, powstaje nieaktywny peptyd złożony z 85 aminokwasów. Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka zwierząt, Warszawa 2004.
Podaj nazwę aminokwasu kodowanego przez 86. kodon prawidłowego allelu syntazy 0–1–2 argininobursztynianowej oraz wyjaśnij, dlaczego skutkiem opisanej mutacji genowej jest skrócenie peptydu. Nazwa aminokwasu: ............................................................................................................... Wyjaśnienie: ...........................................................................................................................
Pokaż odpowiedź
Zasady oceniania
2 pkt – za podanie poprawnej nazwy aminokwasu oraz za poprawne wyjaśnienie skrócenia peptydu, uwzględniające przedwczesne zakończenie przebiegu translacji na skutek wprowadzenia dodatkowego kodonu STOP.
1 pkt – za podanie poprawnej nazwy aminokwasu lub za poprawne wyjaśnienie skrócenia peptydu.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązanie
Nazwa aminokwasu: arginina (Arg) Wyjaśnienie: W wyniku mutacji powstaje kodon STOP (kodon nonsensowny lub terminacyjny), stanowiący sygnał zakończenia translacji.