Zadanie 18.2. (0–2)AI
Najczęstszą przyczyną rodzinnej hipercholesterolemii (FH) jest uszkodzenie zlokalizowanego na chromosomie 19 genu kodującego receptor dla lipoproteiny niskiej gęstości (LDL). Receptor ten znajduje się na powierzchni komórek wątroby i wychwytuje ze krwi cząsteczki LDL, z których odbiera transportowany przez nie cholesterol. Wynikiem mutacji jest podwyższony poziom cholesterolu we krwi, co może być przyczyną wczesnej miażdżycy (nawet w wieku dziecięcym), choroby wieńcowej i zawału serca. Na FH chorują mężczyźni i kobiety – niezależnie, czy są homo- czy heterozygotami pod względem zmutowanego genu.
Na podstawie: pl.wikipedia.org/wiki/Hipercholesterolemia_rodzinna
Chora na FH kobieta, która jest w ciąży, ma zdrowego ojca i zdrowego męża. Oblicz prawdopodobieństwo, że dziecko urodzone przez nią będzie zdrowym chłopcem. Zaproponuj oznaczenia zmutowanego i prawidłowego allelu, podaj genotypy rodziców i zapisz krzyżówkę genetyczną.
Allel zmutowany: .............................. Allel prawidłowy: ..............................
Genotyp matki: .............................. Genotyp ojca: ..............................
Krzyżówka:
Prawdopodobieństwo: .............................. (%)
Sprawdź się
Odpowiedz samodzielnie i sprawdź wynik
2
Pokaż odpowiedź z arkuszaPorównaj swoją odpowiedź z kluczem
Rozwiązanie:
Allel zmutowany: F Allel prawidłowy: f
Genotyp matki: Ff / FfXX Genotyp ojca: ff / ffXY
| ♂ \ ♀ | F / FX | f / fX |
| f / fX | Ff / FfXX | ff / ffXX |
| f / fY | Ff / FfXY | ff / ffXY |
Prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego syna wynosi – 25% (50% zdrowego potomstwa /50% synów)
Schemat punktowania:
2 pkt – za poprawne zapisanie oznaczeń alleli i genotypów rodziców oraz zapisanie krzyżówki (np. szachownicy Punnetta) i na jej podstawie określenie prawdopodobieństwa urodzenia zdrowego syna
1 pkt – za poprawne zapisanie oznaczeń alleli i genotypów rodziców oraz zapisanie krzyżówki (np. szachownicy Punnetta) bez określenia lub z niepoprawnym określeniem prawdopodobieństwa urodzenia zdrowego syna
0 pkt – za niepoprawne zapisanie alleli i genotypów rodziców oraz niepoprawne zapisanie krzyżówki, chociaż poprawne określenie prawdopodobieństwa urodzenia syna, lub odpowiedź niepoprawną, lub brak odpowiedzi
Wyjaśnienie AI Rozwiń, aby przeczytać wyjaśnienie
Wytłumacz mi to
Potrzebujesz dodatkowego wyjaśnienia?
1
Zostanie wygenerowane zwięzłe wyjaśnienie zagadnień z pytania: mechanizmu i kontekstu biologicznego odpowiedzi, częstych błędów oraz powiązań z innymi tematami.