Zadanie 18.1. (0–1)
Treść
Najczęstszą przyczyną rodzinnej hipercholesterolemii (FH) jest uszkodzenie zlokalizowanego na chromosomie 19 genu kodującego receptor dla lipoproteiny niskiej gęstości (LDL). Receptor ten znajduje się na powierzchni komórek wątroby i wychwytuje ze krwi cząsteczki LDL, z których odbiera transportowany przez nie cholesterol. Wynikiem mutacji jest podwyższony poziom cholesterolu we krwi, co może być przyczyną wczesnej miażdżycy (nawet w wieku dziecięcym), choroby wieńcowej i zawału serca. Na FH chorują mężczyźni i kobiety – niezależnie, czy są homo- czy heterozygotami pod względem zmutowanego genu. Na podstawie: pl.wikipedia.org/wiki/Hipercholesterolemia_rodzinna
Oceń, czy poniższe informacje są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa. Hipercholesterolemia jest chorobą genetyczną uwarunkowaną
1. P F przez allel dominujący.
2. Przyczyną hipercholesterolemii jest mutacja genowa. P F
3. Hipercholesterolemia jest chorobą sprzężoną z płcią. P F
Pokaż odpowiedź
Rozwiązanie:
1 – P, 2 – P, 3 – F.
Schemat punktowania:
1 pkt – za poprawną ocenę wszystkich trzech informacji
0 pkt – za poprawną oceną mniej niż trzech informacji lub odpowiedź niepoprawną, lub odpowiedź niepełną, lub brak odpowiedzi 20