Zadanie 16.1. (0–1)AI
U wielu dorosłych osób występuje nietolerancja laktozy, do której dochodzi, gdy organizm nie wytwarza wystarczającej ilości enzymu – laktazy. Po spożyciu pokarmów mlecznych pojawiają się u nich dolegliwości ze strony układu pokarmowego, np. bóle brzucha, biegunki. Aktywność laktazy jest największa u niemowląt, dla których mleko stanowi główne źródło pożywienia. Po okresie niemowlęcym produkcja tego enzymu przez całe życie występuje jedynie u części ludzi, a u innych zmniejsza się wraz z wiekiem.
Laktaza jest kodowana przez autosomalny gen LCT, który ma trzy allele:
- allel L – warunkujący aktywność laktazy przez całe życie;
- allel l1 – recesywny allel powodujący brak laktazy w wieku dorosłym;
- allel l2 – recesywny allel względem L i l1, powodujący całkowity brak laktazy.
Wyróżnia się trzy typy nietolerancji laktozy:
- wrodzoną nietolerancję laktozy, która występuje bardzo rzadko i wymaga całkowitej eliminacji laktozy z diety już u noworodków;
- pierwotną nietolerancję laktozy, spowodowaną zmniejszonym wytwarzaniem laktazy wraz z wiekiem;
- nietolerancję wtórną (nabytą), której przyczyną mogą być infekcje bakteryjne, choroby jelit, a nawet niedożywienie.
Diagnostyka i rozpoznanie przyczyn nietolerancji laktozy są ważne ze względu na możliwe jej powikłania, m.in. obniżone przyswajanie wapnia grożące osteoporozą, bóle stawów i kości. Obecnie łatwo dostępne są badania genetyczne pozwalające stwierdzić predyspozycję genetyczną do pierwotnej nietolerancji laktozy.
Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015, http://www.poradnikzdrowie.pl
Na podstawie przedstawionych informacji zapisz w tabeli wszystkie możliwe genotypy członków rodziny, w której dziecko ma pierwotną nietolerancję laktozy i ma ją także jego ojciec, natomiast matka dziecka toleruje laktozę w pokarmie. Wykorzystaj oznaczenia alleli podane w tekście.
| Członkowie rodziny | Genotypy |
|---|---|
| dziecko | |
| matka dziecka | |
| ojciec dziecka |
Sprawdź się
Odpowiedz samodzielnie i sprawdź wynik
2
Pokaż odpowiedź z arkuszaPorównaj swoją odpowiedź z kluczem
Zasady oceniania
1 p. – za prawidłowe wypełnienie tabeli, uwzględniające wszystkie możliwe genotypy.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań albo za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
| Członkowie rodziny | Genotypy |
|---|---|
| dziecko | l1l1, l1l2 |
| matka dziecka | Ll1, Ll2 |
| ojciec dziecka | l1l1, l1l2 |
Uwaga:
Nie uznaje się zapisów genotypów z oznaczeniami alleli innymi niż podane w tekście zadania.
Wyjaśnienie AI Rozwiń, aby przeczytać wyjaśnienie
Wytłumacz mi to
Potrzebujesz dodatkowego wyjaśnienia?
1
Zostanie wygenerowane zwięzłe wyjaśnienie zagadnień z pytania: mechanizmu i kontekstu biologicznego odpowiedzi, częstych błędów oraz powiązań z innymi tematami.
Komentarz CKE 21%
Zadania 16.1. i 16.5. wchodziły w skład obszernej wiązki zadań, (złożonej z sześciu zadań) łączącej różne działy biologii i dotyczyła przyczyn oraz skutków nietolerancji laktozy u człowieka. Zaskakujące jest, że najtrudniejszym zadaniem w tej wiązce okazało się zadanie 16.1. (poziom wykonania zadania – 21%), polegające na zapisaniu, z wykorzystaniem oznaczeń alleli podanych w tekście, wszystkich możliwych genotypów członków opisanej rodziny. Zapisywanie genotypów jest umiejętnością podstawową z genetyki klasycznej i najprawdopodobniej trudność rozwiązania tego zadania polegała na tym, że cechę tolerancji laktozy u człowieka koduje autosomalny gen LCT, który ma nie dwa, ale trzy allele pozostające w stosunku do siebie w różnych kombinacjach dominacji i recesywności – L>l1>l2.
Najczęstszą przyczyną nieotrzymania punktu za to zadanie było przedstawianie odpowiedzi niepełnych, które nie uwzględniały wszystkich możliwych kombinacji alleli warunkujących dany fenotyp, jak również błędne zapisy genotypów – niezgodne z powszechnie obowiązującymi zasadami. Część zdających zapisywała genotypy człowieka, zapisując jednocześnie po trzy allele np.: Ll1l1, mimo że człowiek jest organizmem diploidalnym. Świadczy to o braku opanowania podstawowych wiadomości i umiejętności z zakresu genetyki klasycznej.