Zadanie 16.2. (0–1)AI
U wielu dorosłych osób występuje nietolerancja laktozy, do której dochodzi, gdy organizm nie wytwarza wystarczającej ilości enzymu – laktazy. Po spożyciu pokarmów mlecznych pojawiają się u nich dolegliwości ze strony układu pokarmowego, np. bóle brzucha, biegunki. Aktywność laktazy jest największa u niemowląt, dla których mleko stanowi główne źródło pożywienia. Po okresie niemowlęcym produkcja tego enzymu przez całe życie występuje jedynie u części ludzi, a u innych zmniejsza się wraz z wiekiem.
Laktaza jest kodowana przez autosomalny gen LCT, który ma trzy allele:
- allel L – warunkujący aktywność laktazy przez całe życie;
- allel l1 – recesywny allel powodujący brak laktazy w wieku dorosłym;
- allel l2 – recesywny allel względem L i l1, powodujący całkowity brak laktazy.
Wyróżnia się trzy typy nietolerancji laktozy:
- wrodzoną nietolerancję laktozy, która występuje bardzo rzadko i wymaga całkowitej eliminacji laktozy z diety już u noworodków;
- pierwotną nietolerancję laktozy, spowodowaną zmniejszonym wytwarzaniem laktazy wraz z wiekiem;
- nietolerancję wtórną (nabytą), której przyczyną mogą być infekcje bakteryjne, choroby jelit, a nawet niedożywienie.
Diagnostyka i rozpoznanie przyczyn nietolerancji laktozy są ważne ze względu na możliwe jej powikłania, m.in. obniżone przyswajanie wapnia grożące osteoporozą, bóle stawów i kości. Obecnie łatwo dostępne są badania genetyczne pozwalające stwierdzić predyspozycję genetyczną do pierwotnej nietolerancji laktozy.
Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015, http://www.poradnikzdrowie.pl
Określ prawdopodobieństwo (w %) wystąpienia wrodzonej nietolerancji laktozy u kolejnego dziecka rodziców, u których nie występuje żadna postać nietolerancji laktozy, a którzy mają już jedno dziecko chore na tę chorobę. Odpowiedź uzasadnij, uwzględniając genotypy rodziców lub zapisując odpowiednią krzyżówkę genetyczną.
Sprawdź się
Odpowiedz samodzielnie i sprawdź wynik
2
Pokaż odpowiedź z arkuszaPorównaj swoją odpowiedź z kluczem
Zasady oceniania
1 p. – za określenie prawdopodobieństwa 25% i poprawne uzasadnienie odnoszące się do heterozygotyczności Ll2 obojga rodziców.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań albo za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
- Prawdopodobieństwo urodzenia kolejnego chorego dziecka z wrodzoną nietolerancją laktozy wynosi 25%, ponieważ oboje rodzice muszą być heterozygotami Ll2, gdyż mają już jedno chore dziecko, a sami są zdrowi.
- Oboje rodzice są nosicielami choroby, a więc prawdopodobieństwo wynosi 25%.
Krzyżówka:
| L | l2 | |
|---|---|---|
| L | LL | Ll2 |
| l2 | Ll2 | l2l2 |
Prawdopodobieństwo: 25%.
Uwagi:
- Uznaje się odpowiedzi, w których prawdopodobieństwo 25% zostało wyrażone w postaci ułamka właściwego zwykłego lub dziesiętnego, np. jako ¼ lub 0,25.
- Dopuszcza się oznaczenia alleli inne niż podane w tekście pod warunkiem, że są one jednoznaczne.
- Nie uznaje się odpowiedzi, w których genotypy rodziców lub potomstwa zostały zapisane z przecinkami rozdzielającymi allele.
Wyjaśnienie AI Rozwiń, aby przeczytać wyjaśnienie
Wytłumacz mi to
Potrzebujesz dodatkowego wyjaśnienia?
1
Zostanie wygenerowane zwięzłe wyjaśnienie zagadnień z pytania: mechanizmu i kontekstu biologicznego odpowiedzi, częstych błędów oraz powiązań z innymi tematami.