Zadanie 18.5. (0–2)
Treść
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych. Jest to choroba genetycznie uwarunkowana – dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią. Wynikiem obecności nieprawidłowego allelu d genu DMD, jest synteza nieprawidłowej dystrofiny w komórce mięśniowej – białka tworzącego ,,szkielet" komórki mięśniowej. Chorzy umierają zwykle w wieku przedreprodukcyjnym. Poniżej na schemacie przedstawiono fragment sekwencji nukleotydowej DNA (poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami) prawidłowego (I) i zmutowanego genu DMD (II). Zamieszczone fragmenty nie zawierają intronów. I. Fragment prawidłowej sekwencji nici kodującej: 5’ CAG CAG CAG CAG CAG 3’ ………………………………………………………………………………………………….. II. Fragment sekwencji nici kodującej, w której występuje mutacja: 5’ CAG CAG TAG CAG CAG 3’ ……………….…………………………………………………………………………………
Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko zdrowych rodziców, którzy mają już jednego syna chorego na dystrofię mięśniową typu Duchenne’a, będzie chore na tę chorobę. W odpowiedzi uwzględnij genotypy rodziców oraz zapisz krzyżówkę genetyczną lub obliczenia. Prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie chore: ……………….. %
Pokaż odpowiedź
Schemat punktowania
2 p. – za poprawne oznaczenie alleli (allel recesywny warunkujący dystrofię mięśniową), podanie genotypów rodziców, poprawnie rozpisaną krzyżówkę genetyczną oraz poprawnie podanym prawdopodobieństwem urodzenia się chorego dziecka (25%).
1 p. – za poprawne oznaczenie alleli (allel recesywny warunkujący dystrofię mięśniową) oraz prawidłowy zapis genotypów rodziców
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
Genotypy rodziców: XDXd XDY XD Y XD XDXD XDY Xd XDXd XdY Prawdopodobieństwo: 25%
