Zadanie 19.1. (0–1)AI
Adermatoglifia to bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne. Powoduje ono, że dana osoba nie ma linii papilarnych, a więc nie pozostawia charakterystycznych odcisków palców. Poza tym osoby z adermatoglifią są całkowicie zdrowe, w niewielkim stopniu zredukowana jest tylko u nich liczba gruczołów potowych.
Przyczyną adermatoglifii jest mutacja genu SMARCAD1, który ma swój locus w czwartym chromosomie. Ta mutacja jest substytucją, która zaburza splicing (składanie genu) i uniemożliwia syntezę prawidłowego białka niezbędnego do wytworzenia linii papilarnych. Pomimo że do wystąpienia adermatoglifii wystarczy jeden zmutowany allel, stwierdzono ją dotychczas tylko w kilku rodzinach na świecie.
Inną przyczyną braku linii papilarnych jest mutacja genu KTR14. Efektem tej mutacji jest choroba DPR (łac. dermatopathia pigmentosa reticularis). Osoby dotknięte DPR, oprócz braku linii papilarnych, charakteryzują się cieńszymi i łamliwymi włosami, oraz nierówną pigmentacją skóry.
Na podstawie: http://www.omim.org/entry; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/adermatoglyphia.
Zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania – wybierz odpowiedź spośród A–B oraz odpowiedź spośród 1.–2.
Allel wywołujący adermatoglifię, w stosunku do allelu niepowodującego tego zaburzenia, jest
| A. | dominujący, | a ta choroba występuje u kobiet i mężczyzn | 1. | z taką samą częstością. |
| B. | recesywny, | 2. | z różną częstością. |
Sprawdź się Odpowiedz samodzielnie i sprawdź wynik
Pokaż odpowiedź z arkuszaPorównaj swoją odpowiedź z kluczem
Schemat punktowania
1 p. – za poprawne wybranie sposobu dziedziczenia adermatoglifii i określenie częstości jej występowania u obu płci.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
| A. | dominujący, | a ta choroba występuje u kobiet i mężczyzn | 1. | z taką samą częstością. |
| B. | recesywny, | 2. | z różną częstością. |
Wyjaśnienie AI Rozwiń, aby przeczytać wyjaśnienie
Wytłumacz mi to
Potrzebujesz dodatkowego wyjaśnienia?
1
Zostanie wygenerowane zwięzłe wyjaśnienie zagadnień z pytania: mechanizmu i kontekstu biologicznego odpowiedzi, częstych błędów oraz powiązań z innymi tematami.