Zadanie 19.3. (0–1)

Treść

W strukturze genu obok fragmentów kodujących (eksonów) mogą występować elementy niekodujące, takie jak promotor lub introny. W poniższej tabeli przedstawiono informacje na temat sześciu wybranych genów człowieka, oznaczonych numerami 1.–6., kodujących określone białka. Wielkość Wielkość Oznaczenie Kodowane Oznaczenie genu mRNA genu białko chromosomu (kpz DNA) (kz)

1. α-globina 16 0,8 0,5

2. albumina 4 25,0 2,1

3. receptor LDL 19 45,0 5,5 kinaza zależna

4. 4 54,0 1,7 od cyklin hydroksylaza

5. 12 90,0 2,4 fenyloalaninowa

6. dystrofina X 2000,0 16,0 kpz – tysiąc par zasad kz – tysiąc zasad Na podstawie: red. J. Bal, Biologia molekularna w medycynie, Warszawa 2013; https://ghr.nlm.nih.gov/gene; https://www.ncbi.nlm.nih.gov.

Podaj nazwę choroby, u podłoża której leży mutacja genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową, prowadząca do utraty funkcji tego enzymu niezbędnego w metabolizmie fenyloalaniny.