Zadanie 19.3. (0–1)AI
W strukturze genu obok fragmentów kodujących (eksonów) mogą występować elementy niekodujące, takie jak promotor lub introny. W poniższej tabeli przedstawiono informacje na temat sześciu wybranych genów człowieka, oznaczonych numerami 1.–6., kodujących określone białka.
| Oznaczenie genu | Kodowane białko | Oznaczenie chromosomu | Wielkość genu (kpz DNA) | Wielkość mRNA (kz) |
|---|---|---|---|---|
| 1. | α-globina | 16 | 0,8 | 0,5 |
| 2. | albumina | 4 | 25,0 | 2,1 |
| 3. | receptor LDL | 19 | 45,0 | 5,5 |
| 4. | kinaza zależna od cyklin | 4 | 54,0 | 1,7 |
| 5. | hydroksylaza fenyloalaninowa | 12 | 90,0 | 2,4 |
| 6. | dystrofina | X | 2000,0 | 16,0 |
kpz – tysiąc par zasad; kz – tysiąc zasad.
Na podstawie: red. J. Bal, Biologia molekularna w medycynie, Warszawa 2013; https://ghr.nlm.nih.gov/gene; https://www.ncbi.nlm.nih.gov.
Podaj nazwę choroby, u podłoża której leży mutacja genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową, prowadząca do utraty funkcji tego enzymu niezbędnego w metabolizmie fenyloalaniny.
Sprawdź się
Odpowiedz samodzielnie i sprawdź wynik
2
Pokaż odpowiedź z arkuszaPorównaj swoją odpowiedź z kluczem
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne podanie nazwy choroby (fenyloketonuria).
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
fenyloketonuria / oligofrenia fenylopirogronowa / PKU
Wyjaśnienie AI Rozwiń, aby przeczytać wyjaśnienie
Wytłumacz mi to
Potrzebujesz dodatkowego wyjaśnienia?
1
Zostanie wygenerowane zwięzłe wyjaśnienie zagadnień z pytania: mechanizmu i kontekstu biologicznego odpowiedzi, częstych błędów oraz powiązań z innymi tematami.