Zadanie 19.4. (0–1)
Treść
W strukturze genu obok fragmentów kodujących (eksonów) mogą występować elementy niekodujące, takie jak promotor lub introny. W poniższej tabeli przedstawiono informacje na temat sześciu wybranych genów człowieka, oznaczonych numerami 1.–6., kodujących określone białka. Wielkość Wielkość Oznaczenie Kodowane Oznaczenie genu mRNA genu białko chromosomu (kpz DNA) (kz)
1. α-globina 16 0,8 0,5
2. albumina 4 25,0 2,1
3. receptor LDL 19 45,0 5,5 kinaza zależna
4. 4 54,0 1,7 od cyklin hydroksylaza
5. 12 90,0 2,4 fenyloalaninowa
6. dystrofina X 2000,0 16,0 kpz – tysiąc par zasad kz – tysiąc zasad Na podstawie: red. J. Bal, Biologia molekularna w medycynie, Warszawa 2013; https://ghr.nlm.nih.gov/gene; https://www.ncbi.nlm.nih.gov.
Spośród wymienionych w tabeli wybierz i zapisz oznaczenia pary genów, które mogą dziedziczyć się niezgodnie z II prawem Mendla. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do treści tego prawa oraz do lokalizacji wybranych genów w genomie.
Pokaż odpowiedź
Zasady oceniania
1 pkt – za wskazanie 2. i 4. genu wraz z poprawnym uzasadnieniem, uwzględniającym: 1) lokalizację chromosomalną genów – położenie genów na tym samym chromosomie i wynikające z tego ich zależne (sprzężone) dziedziczenie oraz 2) treść II prawa Mendla – niezależne dziedziczenie alleli różnych genów.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
• Geny 2. i 4., bo leżą na jednym chromosomie, a więc mogą dziedziczyć się w sposób sprzężony, a drugie prawo Mendla mówi o niezależnym dziedziczeniu genów.
• Geny kodujące albuminę i kinazę zależną od cyklin, ponieważ obydwa położone są na 4. chromosomie, a więc ich allele będą najczęściej przechodziły do gamet razem, a II prawo Mendla mówi o niezależnym dziedziczeniu alleli.
• Geny 2. i 4., ponieważ obydwa położone są na tym samym chromosomie, a więc ich allele nie będą rozdzielane do gamet w sposób losowy, a treść II prawa Mendla mówi o losowym rozdziale alleli różnych genów.
• 2. i 4., bo leżą na tym samym chromosomie, więc mogą być ze sobą sprzężone, przez co w potomstwie rzadziej występują rekombinanty, co prowadzi do wyników niezgodnych z II prawem Mendla, mówiącym, że geny dziedziczą się niezależnie.