Zadanie 19.4. (0–1)AI
W strukturze genu obok fragmentów kodujących (eksonów) mogą występować elementy niekodujące, takie jak promotor lub introny. W poniższej tabeli przedstawiono informacje na temat sześciu wybranych genów człowieka, oznaczonych numerami 1.–6., kodujących określone białka.
| Oznaczenie genu | Kodowane białko | Oznaczenie chromosomu | Wielkość genu (kpz DNA) | Wielkość mRNA (kz) |
|---|---|---|---|---|
| 1. | α-globina | 16 | 0,8 | 0,5 |
| 2. | albumina | 4 | 25,0 | 2,1 |
| 3. | receptor LDL | 19 | 45,0 | 5,5 |
| 4. | kinaza zależna od cyklin | 4 | 54,0 | 1,7 |
| 5. | hydroksylaza fenyloalaninowa | 12 | 90,0 | 2,4 |
| 6. | dystrofina | X | 2000,0 | 16,0 |
kpz – tysiąc par zasad; kz – tysiąc zasad.
Na podstawie: red. J. Bal, Biologia molekularna w medycynie, Warszawa 2013; https://ghr.nlm.nih.gov/gene; https://www.ncbi.nlm.nih.gov.
Spośród wymienionych w tabeli wybierz i zapisz oznaczenia pary genów, które mogą dziedziczyć się niezgodnie z II prawem Mendla. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do treści tego prawa oraz do lokalizacji wybranych genów w genomie.
Sprawdź się
Odpowiedz samodzielnie i sprawdź wynik
2
Pokaż odpowiedź z arkuszaPorównaj swoją odpowiedź z kluczem
Zasady oceniania
1 pkt – za wskazanie 2. i 4. genu wraz z poprawnym uzasadnieniem, uwzględniającym: 1) lokalizację chromosomalną genów – położenie genów na tym samym chromosomie i wynikające z tego ich zależne (sprzężone) dziedziczenie oraz 2) treść II prawa Mendla – niezależne dziedziczenie alleli różnych genów.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
• Geny 2. i 4., bo leżą na jednym chromosomie, a więc mogą dziedziczyć się w sposób sprzężony, a drugie prawo Mendla mówi o niezależnym dziedziczeniu genów.
• Geny kodujące albuminę i kinazę zależną od cyklin, ponieważ obydwa położone są na 4. chromosomie, a więc ich allele będą najczęściej przechodziły do gamet razem, a II prawo Mendla mówi o niezależnym dziedziczeniu alleli.
• Geny 2. i 4., ponieważ obydwa położone są na tym samym chromosomie, a więc ich allele nie będą rozdzielane do gamet w sposób losowy, a treść II prawa Mendla mówi o losowym rozdziale alleli różnych genów.
• 2. i 4., bo leżą na tym samym chromosomie, więc mogą być ze sobą sprzężone, przez co w potomstwie rzadziej występują rekombinanty, co prowadzi do wyników niezgodnych z II prawem Mendla, mówiącym, że geny dziedziczą się niezależnie.
Wyjaśnienie AI Rozwiń, aby przeczytać wyjaśnienie
Wytłumacz mi to
Potrzebujesz dodatkowego wyjaśnienia?
1
Zostanie wygenerowane zwięzłe wyjaśnienie zagadnień z pytania: mechanizmu i kontekstu biologicznego odpowiedzi, częstych błędów oraz powiązań z innymi tematami.
Komentarz CKE 12%
Bardzo trudne dla zdających okazały się zadania o podobnej konstrukcji z zakresu genetyki i ewolucjonizmu, w których należało uzasadnić odpowiedź – zadanie 19.4. oraz zadanie 20. Wymagały one od maturzystów przedstawienia toku rozumowania typowego dla poleceń, w których muszą się wykazać umiejętnością logicznego argumentowania.
W zadaniu 19.4. (poziom wykonania zadania – 12 %) zdający mieli wybrać spośród wymienionych w tabeli pary genów, które mogą dziedziczyć się niezgodnie z II prawem Mendla oraz uzasadnić udzieloną odpowiedź. Maturzyści powinni zauważyć, że geny kodujące albuminę i kinazę zależną od cyklin są położone na tym samym chromosomie – 4., a więc ich allele będą najczęściej przechodziły do gamet razem. Przedstawiając swój tok rozumowania, powinni wskazać, że obserwacja ta jest niezgodna z II prawem Mendla, które mówi o niezależnym dziedziczeniu alleli.
Tylko nieliczni maturzyści prawidłowo wykazali niezgodność obserwacji ze schematem dziedziczenia wynikającym z II prawa Mendla. Przykładowa poprawna odpowiedź:
II prawo Mendla mówi o niezależnym dziedziczeniu alleli, a allele genów 2. i 4., położonych na tym samym chromosomie nie będą rozdzielane do gamet w sposób niezależny.
Większość rozwiązań nie uwzględniała wymaganej zgodnie z poleceniem treści II prawa Mendla, np.:
Geny 2. i 4. leżą na jednym chromosomie, a więc mogą dziedziczyć się w sposób sprzężony, co jest niezgodne z II prawem Mendla.
Niewielka grupa zdających ograniczyła się do podania oznaczeń genów oraz ich położenia na chromosomie 4., co może świadczyć o powierzchownym zapoznaniu się z poleceniem, jednoznacznie wymagającym odwołania się w uzasadnieniu do lokalizacji genów i treści II prawa Mendla.
W nielicznych rozwiązaniach pojawiły się informacje świadczące o nieznajomości elementarnych treści z zakresu genetyki mendlowskiej, np.:
Geny 2. i 4. leżą na jednym chromosomie, wiec będą sprzężone, co jest niezgodne z II prawem czystości gamet.