Zadanie 18.3. (0–2)
Treść
Autosomalny gen HTT koduje białko – huntingtynę. Niezmutowany allel h koduje huntingtynę o prawidłowej strukturze, podczas gdy zmutowany allel H skutkuje powstaniem niewłaściwej formy huntingtyny, warunkującej chorobę Huntingtona. Allel H ma charakter dominujący, a obecność nawet tylko jednej jego kopii w genomie jest przyczyną poważnych zaburzeń fizycznych i umysłowych, które powodują śmierć w przeciągu 15–20 lat od wystąpienia objawów. W genie HTT stosunkowo często pojawia się mutacja polegająca na występowaniu dodatkowych kodonów CAG. Wywołujący chorobę allel H ma więcej niż 35 takich trójek nukleotydów. W większości przypadków objawy choroby rozwijają się między czwartą a szóstą dekadą życia. Na podstawie: journals.viamedica.pl; www.huntington.pl
Określ prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona u dziecka heterozygotycznej matki pod względem genu HTT oraz ojca będącego homozygotą recesywną pod względem tego genu. Odpowiedź uzasadnij, zapisując genotypy rodziców oraz krzyżówkę genetyczną. Genotyp matki: ...................................... Genotyp ojca: ........................................ Krzyżówka: Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona: ........................................................ EBIP-R0_100
Pokaż odpowiedź
Zasady oceniania
2 pkt – za podanie poprawnych genotypów rodziców i określenie prawdopodobieństwa wystąpienia choroby Huntingtona wśród potomstwa na podstawie poprawnie wykonanej krzyżówki genetycznej.
1 pkt – za podanie poprawnych genotypów rodziców.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
Genotyp matki: Hh Genotyp ojca: hh Krzyżówka: ♀ H h ♂ h Hh hh Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona:
• 50%
• ½
• 0,5.
Uwaga:
Uznaje się odpowiedzi: ➢ uwzględniające chromosomy płci, np. XXHh oraz XYhh ➢ zapisane w formie grafu, a nie – szachownicy Punnetta ➢ z innymi oznaczeniami alleli pod warunkiem, że została podana legenda.
