Zadanie 18.3. (0–2)AI
Autosomalny gen HTT koduje białko – huntingtynę. Niezmutowany allel h koduje huntingtynę o prawidłowej strukturze, podczas gdy zmutowany allel H skutkuje powstaniem niewłaściwej formy huntingtyny, warunkującej chorobę Huntingtona. Allel H ma charakter dominujący, a obecność nawet tylko jednej jego kopii w genomie jest przyczyną poważnych zaburzeń fizycznych i umysłowych, które powodują śmierć w przeciągu 15–20 lat od wystąpienia objawów.
W genie HTT stosunkowo często pojawia się mutacja polegająca na występowaniu dodatkowych kodonów CAG. Wywołujący chorobę allel H ma więcej niż 35 takich trójek nukleotydów. W większości przypadków objawy choroby rozwijają się między czwartą a szóstą dekadą życia.
Na podstawie: journals.viamedica.pl; www.huntington.pl
Określ prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona u dziecka heterozygotycznej matki pod względem genu HTT oraz ojca będącego homozygotą recesywną pod względem tego genu. Odpowiedź uzasadnij, zapisując genotypy rodziców oraz krzyżówkę genetyczną.
Genotyp matki: .............................. Genotyp ojca: ..............................
Krzyżówka:
Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona: ..............................
Sprawdź się
Odpowiedz samodzielnie i sprawdź wynik
2
Pokaż odpowiedź z arkuszaPorównaj swoją odpowiedź z kluczem
Zasady oceniania
2 pkt – za podanie poprawnych genotypów rodziców i określenie prawdopodobieństwa wystąpienia choroby Huntingtona wśród potomstwa na podstawie poprawnie wykonanej krzyżówki genetycznej.
1 pkt – za podanie poprawnych genotypów rodziców.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
Genotyp matki: Hh Genotyp ojca: hh Krzyżówka: ♀ H h ♂ h Hh hh Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona:
• 50%
• ½
• 0,5.
Uwaga:
Uznaje się odpowiedzi: ➢ uwzględniające chromosomy płci, np. XXHh oraz XYhh ➢ zapisane w formie grafu, a nie – szachownicy Punnetta ➢ z innymi oznaczeniami alleli pod warunkiem, że została podana legenda.
Wyjaśnienie AI Rozwiń, aby przeczytać wyjaśnienie
Wytłumacz mi to
Potrzebujesz dodatkowego wyjaśnienia?
1
Zostanie wygenerowane zwięzłe wyjaśnienie zagadnień z pytania: mechanizmu i kontekstu biologicznego odpowiedzi, częstych błędów oraz powiązań z innymi tematami.
Komentarz CKE 60%
Zadanie 18.3. (poziom wykonania zadania – 60%) odpowiadało na pytanie „W jaki sposób jest dziedziczona ta choroba?” i wymagało od zdających poprawnego zapisania określonych genotypów rodziców oraz określenia na podstawie wykonanej krzyżówki genetycznej prawdopodobieństwa wystąpienia choroby Huntingtona wśród potomstwa tych rodziców.
Choroba dziedziczy się jednogenowo, a allel ją warunkujący jest dominujący, więc zdający nie powinni mieć problemu ani z podaniem poprawnych genotypów rodziców, ani z wykonaniem dalszej części zadania. Jak się jednak okazało najwięcej trudności zdający mieli z zapisem genotypów pomimo przedstawionego w materiale źródłowym opisu alleli: „niezmutowany allel h koduje huntingtynę o prawidłowej strukturze, podczas gdy zmutowany allel H skutkuje powstaniem niewłaściwej formy huntingtyny, warunkującej chorobę Huntingtona”. W rozwiązaniach pojawiła się duża różnorodność zapisów, z których część uznano za prawidłowe np.: HTTH , HTTh – w zapisie tym zostały użyte oznaczenia z tekstu, a każdy z alleli został poprzedzony właściwym locus. Za prawidłowe uznano również zastąpienie oznaczenia allelu "H" za pomocą "HTT" oraz jednocześnie oznaczenia allelu "h" za pomocą "htt". Dopuszczono również zastąpienie oznaczeń alleli "H" oraz "h" innymi literami alfabetu. Nie uznawano zapisów: XH Xh lub Xh Yh, ponieważ wskazują na nieprawidłowe loci alleli "H" i "h", które nie są położone na chromosomach płci. Za błędny uznano również zapis HhTT oraz hhTT, który sugeruje, że choroba jest warunkowana przez dwa geny niealleliczne. Większość zdających, którzy pokonali tę trudność zadania, na ogół prawidłowo wykonywali krzyżówkę i na jej podstawie prawidłowo określali prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u potomstwa.