Zadanie 5.3. (0–1)AI
Mitogeny to cząsteczki sygnałowe, które wiążą się z receptorami na powierzchni komórki. Związanie mitogenu z odpowiednim receptorem błonowym uruchamia szlaki sygnalizacyjne w komórce, umożliwiające przejście komórki z fazy G1 cyklu komórkowego do fazy S. Jednym z czynników hamujących to przejście jest aktywna forma białka Rb, które blokuje transkrypcję genów kodujących białka niezbędne do podziału komórki.
Mutacja w genie RB1 zlokalizowanym na chromosomie 13, kodującym białko Rb, jest najczęstszą przyczyną retinoblastomy (siatkówczaka) – złośliwego nowotworu siatkówki występującego u dzieci z częstością 1/20 000 żywych urodzeń. Do rozwoju choroby dochodzi, gdy w komórce siatkówki zostanie całkowicie zahamowana produkcja białka Rb na skutek uszkodzenia lub usunięcia obu kopii genu RB1.
Choroba może mieć podłoże dziedziczne. W przypadku odziedziczenia jednego uszkodzonego allelu genu RB1 od rodzica drugi zwykle ulega mutacji spontanicznej w komórkach siatkówki podczas rozwoju osobniczego. Dzieci, które odziedziczyły uszkodzony allel genu RB1, mają wrodzoną skłonność do rozwoju siatkówczaka – ryzyko zachorowania wynosi aż 90%.
Na podstawie: B. Alberts i in., Podstawy biologii komórki, Warszawa 2017.
Spośród pary rodziców, którzy zgłosili się do poradni genetycznej, przyszły ojciec nie ma mutacji w genie RB1, ale przyszła matka odziedziczyła uszkodzony allel RB1 po swoim ojcu.
Ile wynosi prawdopodobieństwo, że u dziecka tej pary rodziców rozwinie się siatkówczak? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
A. 0% B. 25% C. 45% D. 75% E. 90%
Sprawdź się Odpowiedz samodzielnie i sprawdź wynik
Pokaż odpowiedź z arkuszaPorównaj swoją odpowiedź z kluczem
Zasady oceniania
1 pkt – za wybór prawidłowej odpowiedzi.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
C (45%)
Wyjaśnienie AI Rozwiń, aby przeczytać wyjaśnienie
Wytłumacz mi to
Potrzebujesz dodatkowego wyjaśnienia?
1
Zostanie wygenerowane zwięzłe wyjaśnienie zagadnień z pytania: mechanizmu i kontekstu biologicznego odpowiedzi, częstych błędów oraz powiązań z innymi tematami.
Komentarz CKE 31%
Równie trudne zadanie 5.3. (poziom wykonania zadania – 31%) było zadaniem zamkniętym i sprawdzało wiadomości i umiejętności z zakresu genetyki mendlowskiej. Zadanie poprzedzone było tekstem źródłowym opisującym działanie mitogenów oraz sposób dziedziczenia choroby wywołanej mutacją genową retinoblastomy (siatkówczaka). We wstępie do zadania podano, że przyszły ojciec nie ma mutacji w genie RB1, a przyszła matka odziedziczyła uszkodzony allel RB1 po ojcu. Rozwiązanie zadania polegało na zaznaczeniu odpowiedzi, która prawidłowo określa prawdopodobieństwo rozwinięcia się choroby u dziecka tej pary. W materiale źródłowym podano, że u dzieci, które odziedziczyły uszkodzony allel, ryzyko rozwoju choroby wynosi 90%. Tylko 31% zdających wykorzystało prawidłowo wszystkie podane informacje i wybrało odpowiedź 45%. Najczęściej zdający błędnie zaznaczali odpowiedź 90%, prawdopodobnie nie analizując dokładnie wszystkich danych w zadaniu.