Zadanie 15.2. (0–2)

Treść

Funkcjonowanie mitochondriów znajduje się pod kontrolą dwóch genomów, ale większość białek mitochondrialnych jest kodowana przez genom jądrowy. Mutacje zarówno w DNA mitochondrialnym (mtDNA), jak i w DNA jądrowym (nDNA) mogą być przyczyną chorób mitochondrialnych (czasem mutacje dotyczą obu genomów). Komórka zawiera kilka tysięcy mitochondriów, a w każdym z nich znajduje się kilka cząsteczek mtDNA. Te cząsteczki nie zawsze są identyczne. To zjawisko nazywa się heteroplazmią. Podczas podziału komórki mitochondria są rozdzielane losowo do komórek potomnych, a więc objawy choroby zależą od stosunku ilości prawidłowego mtDNA do ilości zmutowanego mtDNA i pojawiają się po przekroczeniu pewnej wartości progowej, różnej dla różnych tkanek i narządów. Choroby mitochondrialne to głównie schorzenia wynikające z nieprawidłowego funkcjonowania łańcucha oddechowego. U około 70% osób cierpiących na choroby mitochondrialne stwierdza się podwyższone stężenie kwasu mlekowego w surowicy krwi. Nie można przewidzieć, ile zmutowanego mtDNA znajdzie się w oocytach kobiety chorującej na chorobę mitochondrialną. Nie wiadomo także, jak mitochondria będą segregowane do różnych tkanek w czasie embriogenezy. Na podstawie: A. Piotrowska i in., Choroby mitochondrialne, „Postępy Biochemii” 62(2), 2016.

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące chorób mitochondrialnych są prawdziwe. 0–1–2 Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe. Jeżeli przyczyną choroby mitochondrialnej jest mutacja autosomalna,

1. P F to choroba dziedziczy się zgodnie z pierwszym prawem Mendla. Dzieci mężczyzny, u którego stwierdzono mutację w genomie

2. mitochondrialnym, odziedziczą zaburzenia metaboliczne związane P F z uszkodzeniami mitochondriów. Zdiagnozowanie u kobiety choroby spowodowanej mutacją w genomie

3. mitochondrialnym oznacza, że u jej dzieci wystąpią takie same objawy P F o takim samym nasileniu.