Zadanie 18.3. (0–2)
Treść
Najprostszymi mutacjami w DNA są substytucje: tranzycje – polegające na wymianie puryny na purynę lub pirymidyny na pirymidynę i transwersje – polegające na zamianie pirymidyny na purynę lub na odwrót. Innymi mutacjami są np. insercje i delecje. Poniżej przedstawiono fragment nici DNA, w której nie zaszła żadna mutacja, i która nie zawiera intronów. Poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami. 5’ ATG AAG GGC GTA GGA 3’ – nić kodująca (nieulegajaca transkrypcji) 3’ TAC TTC CCG CAT CCT 5’ – nić matrycowa (transkrybowana) W nici kodującej analizowanego fragmentu DNA doszło do dwóch niezależnych mutacji (przypadek 1. i przypadek 2.), w wyniku których powstały następujące zapisane poniżej, zmienione fragmenty nici DNA (zamienione nukleotydy zostały podkreślone i wyróżnione pogrubioną czcionką). Przypadek 1.: 5’ ATG AAG GGG GTA GGA 3’ Przypadek 2.: 5’ ATG AGG GGC GTA GGA 3’
Określ, jakie będą skutki każdej z dwóch opisanych mutacji dla pierwszorzędowej struktury polipeptydu, w porównaniu z jego prawidłową sekwencją. W odpowiedzi uwzględnij nazwy kodowanych aminokwasów. Przypadek 1.: …….……………………………………………………………………….…….. …………………………………………………………………………………………….…….. Przypadek 2.: .…………………………………………………………………………….…….. …………………………………………………………………………………………….…….. Zadanie 19 U kur andaluzyjskich kolor upierzenia dziedziczy się z niepełną dominacją: BB – pióra są czarne, Bb – pióra są stalowoniebieskie (szare), a bb – są pióra białe. Cecha ta dziedziczy się niezależnie od koloru skóry, przy czym barwa biała skóry (D) dominuje nad barwą żółtą (d). Skojarzono białopiórego koguta o żółtej skórze z kurą o piórach stalowoniebieskich i białej barwie skóry i uzyskano wszystkie kurczęta o białej barwie skóry, z których połowa miała pióra stalowoniebieskie, a połowa – pióra białe. Na podstawie: B. Kosowska, Genetyka ogólna i weterynaryjna, Wrocław 2010.
Pokaż odpowiedź
Schemat punktowania
2 p. – za poprawne określenie skutku substytucji dla każdego z obu przypadków i uwzględniającego efekt w postaci: braku zmiany aminokwasu w przypadku 1. powstanie innego aminokwasu w przypadku 2.
1 p. – za prawidłowe określenie skutku substytucji dla jednego z przypadków, uwzględniającego odczyt odpowiedniego aminokwasu lub za prawidłowe określenie skutków substytucji w obu przypadkach pomimo odwołania do błędnych nazw konkretnych aminokwasów.
0 p. – za odpowiedź, która nie spełnia powyższych wymagań, lub za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
Przypadek 1:
• Jest to mutacja milcząca, a więc w dalszym ciągu będzie kodowana glicyna przez trzeci kodon.
• Żadne, ponieważ zmieniony kodon też koduje glicynę. Przypadek 2:
• Zamiast kodonu oznaczającego lizynę, powstanie inny kodon wyznaczający argininę.
• Wskutek mutacji zajdzie podstawienie lizyny na argininę. 28