Zadanie 16.2. (0–1)AI
Chromosom Filadelfia to charakterystyczny chromosom, powstający w wyniku mutacji, na skutek której gen BCR, znajdujący się na chromosomie 22, został połączony z genem Abl, przeniesionym z chromosomu 9. Gen Abl koduje enzym kinazę tyrozynową, która jest odpowiedzialna za różnicowanie, podział komórki i jej odpowiedź na uszkodzenia. W prawidłowych warunkach ekspresja tego genu i produkcja kinazy tyrozynowej podlega w komórce ścisłej regulacji. Po połączeniu genu Abl z genem BCR powstaje gen BCR-Abl, ulegający ciągłej, niekontrolowanej ekspresji (staje się onkogenem) i wymykający się spod kontroli komórki, co skutkuje zwiększeniem tempa podziałów komórkowych, hamowaniem apoptozy i ograniczeniem możliwości naprawy DNA. Obecność chromosomu Filadelfia wykazano u 95 % chorych na przewlekłą białaczkę szpikową. Obecnie w leczeniu tej białaczki stosuje się lek, który blokuje działanie kinazy tyrozynowej. Jego podawanie prowadzi do zahamowania rozwoju nowotworu, nie doprowadza jednak do wyleczenia chorych.
Na schemacie przedstawiono powstawanie chromosomu Filadelfia.
Na podstawie przedstawionych informacji oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące opisanej mutacji są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
| 1. | Chromosom Filadelfia jest onkogenem. | P | F |
| 2. | Wynikiem mutacji jest połączenie dwóch genów, które w normalnym układzie leżą na różnych chromosomach. | P | F |
| 3. | Skutkiem mutacji jest powstanie nieaktywnej kinazy tyrozynowej. | P | F |
Sprawdź się Odpowiedz samodzielnie i sprawdź wynik
Pokaż odpowiedź z arkuszaPorównaj swoją odpowiedź z kluczem
Schemat punktowania
1 p. – za poprawną ocenę wszystkich trzech stwierdzeń dotyczących opisanej mutacji.
0 p. – za każdą inną odpowiedź lub za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
| 1. | Chromosom Filadelfia jest onkogenem. | P | F |
| 2. | Wynikiem mutacji jest połączenie dwóch genów, które w normalnym układzie leżą na różnych chromosomach. | P | F |
| 3. | Skutkiem mutacji jest powstanie nieaktywnej kinazy tyrozynowej. | P | F |
Wyjaśnienie AI Rozwiń, aby przeczytać wyjaśnienie
Wytłumacz mi to
Potrzebujesz dodatkowego wyjaśnienia?
1
Zostanie wygenerowane zwięzłe wyjaśnienie zagadnień z pytania: mechanizmu i kontekstu biologicznego odpowiedzi, częstych błędów oraz powiązań z innymi tematami.
Komentarz CKE 28%
Zadanie 16.2. Trudne zadanie (poziom wykonania zadania – 28%), polegające na ocenie prawdziwości trzech stwierdzeń dotyczących opisanej mutacji. Ocena wszystkich trzech zdań była możliwa po analizie wprowadzenia do zadania. Najtrudniejsza dla zdających była ocena pierwszego stwierdzenia „Chromosom Filadelfia jest onkogenem.” – wielu maturzystów twierdziło, że jest ono prawdziwe, podczas gdy w tekście jako onkogen jest opisany gen BCR-Abl, który jedynie znajduje się na chromosomie Filadelfia.
Trudno jednak oczekiwać tak pełnych i rozbudowanych odpowiedzi od absolwenta szkoły ponadgimnazjalnej. W zadaniu 16.2. jako prawidłowe należy uznać m.in. odpowiedzi:
Nie, ponieważ działa na poziomie białka, a nie genu.
Nie jest to terapia genowa, ponieważ nie polega na zmianie w genach chorego, ale na blokowaniu aktywności enzymu.