Zadanie 17.2. (0–1)
Treść
Przyczyną wrodzonej nietolerancji fruktozy są mutacje w genie ALDOB, kodującym enzym aldolazę B i zlokalizowanym na chromosomie 9. Jeżeli uszkodzona jest tylko jedna kopia genu, oznacza to nosicielstwo tej choroby, co w większości przypadków nie wywołuje żadnych objawów. Częstość występowania wrodzonej nietolerancji fruktozy u człowieka wynosi 1/40 000. Objawy choroby ujawniają się zwykle w okresie niemowlęcym po zakończeniu karmienia dziecka wyłącznie mlekiem matki, kiedy do diety dziecka wprowadzane są pierwsze owoce i warzywa. Wrodzona nietolerancja fruktozy prowadzi, po spożyciu tego cukru, do gromadzenia się jego metabolitów w komórkach wątroby: brak aldolazy B powoduje nagromadzenie fruktozo-1-fosforanu, co z kolei prowadzi do upośledzenia glukoneogenezy oraz ograniczenia syntezy ATP. U osób chorych należy wykluczyć z diety owoce, niektóre warzywa, miód oraz cukier spożywczy (sacharozę). Na podstawie: https://biotechnologia.pl/; L. Szablewski, A. Skopińska, Zaburzenia metabolizmu węglowodanów powodowane mutacjami i rola diety jako terapii. Część II. Fruktozemia, „Medycyna Rodzinna” 4, 2005.
Oblicz częstość występowania nosicieli wrodzonej nietolerancji fruktozy w populacji pozostającej w stanie równowagi genetycznej, w której częstość występowania wrodzonej nietolerancji fruktozy wynosi 1/40 000. Obliczenia: Częstość występowania nosicieli wrodzonej nietolerancji fruktozy wynosi: ………………….. EBIP-R0_100
Pokaż odpowiedź
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne obliczenie i podanie wartości częstości występowania w populacji nosicieli choroby.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
Obliczenia wartości q:
• q2 = 0,000025 ⇒ q = 0,005
• q2 = 1/40 000 ⇒ q = 1/200 = 0,005
• q2 = 1/40000 ⇒ q = 1/200 Obliczenia wartości p:
• p = 1 – q = 1 – 0,005 = 0,995 = 199/200 (w przybliżeniu 1) Obliczenia 2pq:
• 2pq = 2 × 0,995 × 0,005 = 0,00995
• 2pq = 2 × 1/200 × 199/200 = 398/40000 (można skrócić do 199/20000) Częstość występowania nosicieli wrodzonej nietolerancji fruktozy wynosi 0,00995 / 0,995% lub po zaokrągleniu 0,01 / 1%.