Zadanie 17.4. (0–3)AI
Agammaglobulinemia Brutona (XLA) charakteryzuje się śladową obecnością we krwi dojrzałych limfocytów B i – w konsekwencji – całkowitym brakiem przeciwciał. Przyczyną choroby są mutacje genu BTK, znajdującego się na chromosomie X.
Poniżej przedstawiono dziedziczenie tej choroby w pewnej rodzinie. Rodzice (II.4 i II.5) zgłosili się do lekarza z powodu objawów XLA – nawracających zapaleń zatok i uszu – u jednego z ich synów. Chory chłopiec (III.4) miał zdrowego brata (III.3) oraz zdrowych rodziców, ale u dwóch braci matki chorego chłopca zdiagnozowano wcześniej XLA. Poniżej rodowodu przedstawiono wynik sekwencjonowania nici kodującej DNA tej części genu BTK, w której zidentyfikowano mutację będącą przyczyną choroby w tej rodzinie. Strzałką wskazano nukleotyd, który uległ mutacji, a pod sekwencjami nukleotydów zapisano kodowaną sekwencję aminokwasową.
Na podstawie: J. Lee i in., A novel BTK gene mutation, c.82delC (p.Arg28Alafs*5), in a Korean family with X-linked agammaglobulinemia, „Korean Journal of Pediatrics” 59(Suppl 1), 2016.
Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko ze związku osób II.4 i II.5 będzie chore. Zapisz genotypy tych osób oraz odpowiednią krzyżówkę genetyczną. Zastosuj następujące oznaczenia alleli: B – allel dominujący oraz b – allel recesywny.
Genotyp kobiety II.4 ……… Genotyp mężczyzny II.5 ………
Krzyżówka genetyczna:
Prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko będzie chore: ……… %.
Sprawdź się
Odpowiedz samodzielnie i sprawdź wynik
2
Pokaż odpowiedź z arkuszaPorównaj swoją odpowiedź z kluczem
Zasady oceniania
3 pkt – za podanie dwóch właściwych genotypów ORAZ poprawne zapisanie krzyżówki genetycznej, ORAZ właściwe określenie prawdopodobieństwa urodzenia się dziecka chorego na agammaglobulinemię.
2 pkt – za podanie dwóch właściwych genotypów ORAZ poprawne zapisanie krzyżówki genetycznej.
1 pkt – za podanie dwóch właściwych genotypów.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
Genotyp osoby II.4: XBXb Genotyp osoby II.5: XBY
| Gamety | XB | Xb |
| XB | XBXB | XBXb |
| Y | XBY | XbY |
Prawdopodobieństwo urodzenia się chorego dziecka: 25%
Wyjaśnienie AI Rozwiń, aby przeczytać wyjaśnienie
Wytłumacz mi to
Potrzebujesz dodatkowego wyjaśnienia?
1
Zostanie wygenerowane zwięzłe wyjaśnienie zagadnień z pytania: mechanizmu i kontekstu biologicznego odpowiedzi, częstych błędów oraz powiązań z innymi tematami.