Zadanie 18.2. (0–1)

Treść

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych. Jest to choroba genetycznie uwarunkowana – dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią. Wynikiem obecności nieprawidłowego allelu d genu DMD, jest synteza nieprawidłowej dystrofiny w komórce mięśniowej – białka tworzącego ,,szkielet" komórki mięśniowej. Chorzy umierają zwykle w wieku przedreprodukcyjnym. Poniżej na schemacie przedstawiono fragment sekwencji nukleotydowej DNA (poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami) prawidłowego (I) i zmutowanego genu DMD (II). Zamieszczone fragmenty nie zawierają intronów. I. Fragment prawidłowej sekwencji nici kodującej: 5’ CAG CAG CAG CAG CAG 3’ ………………………………………………………………………………………………….. II. Fragment sekwencji nici kodującej, w której występuje mutacja: 5’ CAG CAG TAG CAG CAG 3’ ……………….…………………………………………………………………………………

Na podstawie sekwencji I i II genu DMD określ rodzaj mutacji genowej warunkującej rozwój dystrofii mięśniowej Duchenne’a.