Zadanie 19.3. (0–1)
Treść
Adermatoglifia to bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne. Powoduje ono, że dana osoba nie ma linii papilarnych, a więc nie pozostawia charakterystycznych odcisków palców. Poza tym osoby z adermatoglifią są całkowicie zdrowe, w niewielkim stopniu zredukowana jest tylko u nich liczba gruczołów potowych. Przyczyną adermatoglifii jest mutacja genu SMARCAD1, który ma swój locus w czwartym chromosomie. Ta mutacja jest substytucją, która zaburza splicing (składanie genu) i uniemożliwia syntezę prawidłowego białka niezbędnego do wytworzenia linii papilarnych. Pomimo że do wystąpienia adermatoglifii wystarczy jeden zmutowany allel, stwierdzono ją dotychczas tylko w kilku rodzinach na świecie. Inną przyczyną braku linii papilarnych jest mutacja genu KTR14. Efektem tej mutacji jest choroba DPR (łac. dermatopathia pigmentosa reticularis). Osoby dotknięte DPR, oprócz braku linii papilarnych, charakteryzują się cieńszymi i łamliwymi włosami, oraz nierówną pigmentacją skóry. Na podstawie: http://www.omim.org/entry; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/adermatoglyphia.
Określ, który z genów – gen warunkujący adermatoglifię czy gen warunkujący DPR – ma silniejszy efekt plejotropowy. Odpowiedź uzasadnij.
Pokaż odpowiedź
Schemat punktowania
1 p. – za wskazanie, że DPR daje silniejszy efekt plejotropowy i uzasadnienie odnoszące się do wpływu tego genu na większą liczbę określonych cech w tym organizmie niż adermatoglifia.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.
• Silniejszy efekt plejotropowy daje DPR, ponieważ gen DPR wpływa na więcej cech
Przykładowe rozwiązania
fenotypowych, niż SMARCAD1.
• DPR, bo osoby które posiadają zmutowany ten gen borykają się nie tylko z brakiem linii papilarnych, lecz także z cieńszymi łamliwymi włosami oraz nierówną pigmentacją skóry.
Uwaga:
Nie uznaje się uzasadnienia odnoszącego się wyłącznie do definicji plejotropii (tautologia).