Zadanie 19.4. (0–1)

Matura, lipiec 2020 · XIV.2 Zmienność organizmów

Treść

Adermatoglifia to bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne. Powoduje ono, że dana osoba nie ma linii papilarnych, a więc nie pozostawia charakterystycznych odcisków palców. Poza tym osoby z adermatoglifią są całkowicie zdrowe, w niewielkim stopniu zredukowana jest tylko u nich liczba gruczołów potowych. Przyczyną adermatoglifii jest mutacja genu SMARCAD1, który ma swój locus w czwartym chromosomie. Ta mutacja jest substytucją, która zaburza splicing (składanie genu) i uniemożliwia syntezę prawidłowego białka niezbędnego do wytworzenia linii papilarnych. Pomimo że do wystąpienia adermatoglifii wystarczy jeden zmutowany allel, stwierdzono ją dotychczas tylko w kilku rodzinach na świecie. Inną przyczyną braku linii papilarnych jest mutacja genu KTR14. Efektem tej mutacji jest choroba DPR (łac. dermatopathia pigmentosa reticularis). Osoby dotknięte DPR, oprócz braku linii papilarnych, charakteryzują się cieńszymi i łamliwymi włosami, oraz nierówną pigmentacją skóry. Na podstawie: http://www.omim.org/entry; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/adermatoglyphia.

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące adermatoglifii są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

1. W adermatoglifii zaburzony jest proces wycinania intronów. P F

2. Adermatoglifia jest spowodowana mutacją punktową. P F

3. Mężczyźni mogą być bezobjawowymi nosicielami allelu adermatoglifii. P F

Pokaż odpowiedź

Schemat punktowania

1 p. – za poprawną ocenę wszystkich trzech stwierdzeń dotyczących adermatoglifii.

0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.

Rozwiązanie

1. – P, 2. – P, 3. – F