Zadanie 12.1. (0–1)AI
Jednym z najlepiej poznanych u ludzi zaburzeń metabolicznych determinowanych genetycznie są nieprawidłowości w przemianie fenyloalaniny – egzogennego aminokwasu białkowego. Brak lub niedobór aktywnego enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej, przekształcającej fenyloalaninę w tyrozynę, jest przyczyną fenyloketonurii – jednej z najczęściej występujących chorób genetycznych. Wysokie stężenie fenyloalaniny w organizmie ma negatywny wpływ na rozwój układu nerwowego.
U dziecka chorego na fenyloketonurię należy od drugiego tygodnia życia wprowadzić odpowiednią dietę niskofenyloalaninową, w której stosuje się specjalne mieszanki zawierające białka o niskiej zawartości tego aminokwasu.
Na poniższym schemacie przedstawiono jeden ze szlaków przemian fenyloalaniny u człowieka oraz miejsce przerwania szlaku u osób chorych na fenyloketonurię.
Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka zwierząt, Warszawa 2004; www.zdronet.pl
Na podstawie przedstawionych informacji wyjaśnij, dlaczego dzieci chore na fenyloketonurię mają na ogół jasne włosy i jasną karnację.
Sprawdź się
Odpowiedz samodzielnie i sprawdź wynik
2
Pokaż odpowiedź z arkuszaPorównaj swoją odpowiedź z kluczem
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne wyjaśnienie, uwzględniające brak lub niedobór enzymu przekształcającego fenyloalaninę w tyrozynę, która następnie jest przekształcana w melaninę, odpowiadającą za kolor włosów, skóry i tęczówki oka.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
- U osób chorych na fenyloketonurię nie występuje hydroksylaza fenyloalaninowa. Powoduje to niedobór tyrozyny, z której wytwarzana jest melanina, stanowiąca barwnik skóry, włosów i tęczówki oka.
- U chorych brakuje enzymu, który przekształca fenyloalaninę w tyrozynę, a jest to reakcja konieczna do syntezy melaniny – barwnika odpowiadającego za ciemniejszy kolor włosów i skóry.
Wyjaśnienie AI Rozwiń, aby przeczytać wyjaśnienie
Wytłumacz mi to
Potrzebujesz dodatkowego wyjaśnienia?
1
Zostanie wygenerowane zwięzłe wyjaśnienie zagadnień z pytania: mechanizmu i kontekstu biologicznego odpowiedzi, częstych błędów oraz powiązań z innymi tematami.