Zadanie 12.2. (0–1)
Treść
Jednym z najlepiej poznanych u ludzi zaburzeń metabolicznych determinowanych genetycznie są nieprawidłowości w przemianie fenyloalaniny – egzogennego aminokwasu białkowego. Brak lub niedobór aktywnego enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej, przekształcającej fenyloalaninę w tyrozynę, jest przyczyną fenyloketonurii – jednej z najczęściej występujących chorób genetycznych. Wysokie stężenie fenyloalaniny w organizmie ma negatywny wpływ na rozwój układu nerwowego. U dziecka chorego na fenyloketonurię należy od drugiego tygodnia życia wprowadzić odpowiednią dietę niskofenyloalaninową, w której stosuje się specjalne mieszanki zawierające białka o niskiej zawartości tego aminokwasu. Na poniższym schemacie przedstawiono jeden ze szlaków przemian fenyloalaniny u człowieka oraz miejsce przerwania szlaku u osób chorych na fenyloketonurię. fenyloalanina tyrozyna lewodopa melanina – oznacza przerwanie szlaku syntezy i wystąpienie objawów fenyloketonurii Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka zwierząt, Warszawa 2004; www.zdronet.pl
Wyjaśnij, dlaczego z diety dzieci chorych na fenyloketonurię nie eliminuje się 0–1 fenyloalaniny, a jedynie wprowadza się dietę niskofenyloalaninową.
Pokaż odpowiedź
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne wyjaśnienie, uwzględniające brak syntezy fenyloalaniny przez organizm człowieka oraz konieczność jej wbudowywania do syntetyzowanych przez organizm białek.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
• Nie eliminuje się fenyloalaniny, ponieważ organizm nie produkuje samodzielnie tego związku, niezbędnego do syntezy białek.
• Trzeba dostarczać fenyloalaninę z pokarmem, ponieważ jest ona wykorzystywana do biosyntezy białek organizmu, a jest aminokwasem egzogennym (niezbędnym).
• Nie stosuje się diety zupełnie pozbawionej fenyloalaniny, ponieważ jest ona aminokwasem egzogennym, który musi być dostarczany do organizmu, aby zachodziła synteza białek.