Zadanie 18.1. (0–1)

Matura, maj 2022 · XIV.2 Zmienność organizmów

Treść

Autosomalny gen HTT koduje białko – huntingtynę. Niezmutowany allel h koduje huntingtynę o prawidłowej strukturze, podczas gdy zmutowany allel H skutkuje powstaniem niewłaściwej formy huntingtyny, warunkującej chorobę Huntingtona. Allel H ma charakter dominujący, a obecność nawet tylko jednej jego kopii w genomie jest przyczyną poważnych zaburzeń fizycznych i umysłowych, które powodują śmierć w przeciągu 15–20 lat od wystąpienia objawów. W genie HTT stosunkowo często pojawia się mutacja polegająca na występowaniu dodatkowych kodonów CAG. Wywołujący chorobę allel H ma więcej niż 35 takich trójek nukleotydów. W większości przypadków objawy choroby rozwijają się między czwartą a szóstą dekadą życia. Na podstawie: journals.viamedica.pl; www.huntington.pl

Podaj nazwę rodzaju mutacji genowej występującej w allelu H, polegającej na obecności dodatkowych kodonów CAG.

Pokaż odpowiedź

Zasady oceniania

1 pkt – za podanie prawidłowej nazwy rodzaju mutacji genowej.

0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Przykładowe rozwiązania

• insercja (wstawienie, addycja)

• mutacja dynamiczna

• powielenie (ekspansja, multiplikacja)

• powtórzenie

Uwaga:

Dopuszcza się termin „duplikacja”.