Zadanie 18.1. (0–1)AI
Autosomalny gen HTT koduje białko – huntingtynę. Niezmutowany allel h koduje huntingtynę o prawidłowej strukturze, podczas gdy zmutowany allel H skutkuje powstaniem niewłaściwej formy huntingtyny, warunkującej chorobę Huntingtona. Allel H ma charakter dominujący, a obecność nawet tylko jednej jego kopii w genomie jest przyczyną poważnych zaburzeń fizycznych i umysłowych, które powodują śmierć w przeciągu 15–20 lat od wystąpienia objawów.
W genie HTT stosunkowo często pojawia się mutacja polegająca na występowaniu dodatkowych kodonów CAG. Wywołujący chorobę allel H ma więcej niż 35 takich trójek nukleotydów. W większości przypadków objawy choroby rozwijają się między czwartą a szóstą dekadą życia.
Na podstawie: journals.viamedica.pl; www.huntington.pl
Podaj nazwę rodzaju mutacji genowej występującej w allelu H, polegającej na obecności dodatkowych kodonów CAG.
Sprawdź się
Odpowiedz samodzielnie i sprawdź wynik
2
Pokaż odpowiedź z arkuszaPorównaj swoją odpowiedź z kluczem
Zasady oceniania
1 pkt – za podanie prawidłowej nazwy rodzaju mutacji genowej.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
• insercja (wstawienie, addycja)
• mutacja dynamiczna
• powielenie (ekspansja, multiplikacja)
• powtórzenie
Uwaga:
Dopuszcza się termin „duplikacja”.
Wyjaśnienie AI Rozwiń, aby przeczytać wyjaśnienie
Wytłumacz mi to
Potrzebujesz dodatkowego wyjaśnienia?
1
Zostanie wygenerowane zwięzłe wyjaśnienie zagadnień z pytania: mechanizmu i kontekstu biologicznego odpowiedzi, częstych błędów oraz powiązań z innymi tematami.
Komentarz CKE 32%
Trudne dla zdających okazało się też zadanie 18.1., wymagające podania nazwy mutacji genowej polegającej na obecności dodatkowych kodonów CAG. Poprawną nazwę mutacji (insercja lub powielenie) podało 32% zdających. Najczęstsze błędne nazwy podawane przez zdających to: „delecja” oraz „mutacja synonimiczna”.
Zadanie 18. – wiązka składała się z czterech zadań szczegółowych dotyczących choroby Huntingtona i sprawdzających wiedzę z zakresu genetyki i ewolucjonizmu. Wszystkie zadania, za wyjątkiem pierwszego, sprawdzały poziom opanowania wiadomości
i umiejętności z V wymagania ogólnego i były to zadania otwarte. Zadania były poprzedzone informacją dotyczącą sposobu dziedziczenia choroby Huntingtona oraz zwięzłym opisem objawów choroby.
Pierwsze zadanie z tej wiązki – zadanie 18.1. (poziom wykonania zadania – 32%) stawiało pytanie „Na czym polega mutacja warunkująca chorobę Huntingtona na poziomie genu?” i wymagało podania nazwy rodzaju opisanej mutacji genowej (insercja). Zadanie okazało się dla zdających trudne. Niski poziom wykonania zadania wynikał najprawdopodobniej z nieznajomości odpowiedniej terminologii, a także z braku umiejętności przyporządkowania odpowiedniej nazwy do opisanej w zadaniu mutacji.