Zadanie 19.2. (0–1)

Treść

Przewlekła białaczka szpikowa to choroba o podłożu genetycznym. W komórce macierzystej szpiku kostnego w wyniku mutacji powstaje fuzyjny gen składający się z fragmentów dwóch genów: BCR oraz ABL1. Funkcja genu BCR jest nieznana. Gen ABL1 koduje enzym – kinazę tyrozynową, która fosforyluje różne białka i wpływa w ten sposób na procesy komórkowe. Komórka szpiku kostnego z fuzją genów BCR i ABL1 nie podlega wewnątrzkomórkowym procesom regulującym podziały komórkowe i dzieli się w sposób niekontrolowany, co prowadzi do rozwoju nowotworu. Na poniższym schemacie przedstawiono strukturę chromosomów przed mutacją i po mutacji. przed mutacją po mutacji chromosom 22 chromosom 9 chromosom chromosom 9 Philadelphia BCR BCR-ABL1 ABL1 ABL1-BCR Na podstawie: J. Żołnierowicz i in., Patogeneza przewlekłej białaczki szpikowej – od genu do terapii celowanej, „Hematologia” 1(3), 2010.

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące mutacji będącej przyczyną przewlekłej 0–1 białaczki szpikowej są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe. Opisana mutacja powoduje zmiany w strukturze chromosomów oraz

1. P F w ich liczbie. Zmiany w strukturze chromosomów 9 i 22 – charakterystyczne dla

2. P F przewlekłej białaczki szpikowej – są widoczne w kariotypie.